我科新增外周血染色体核型分析项目,助力不良孕史等多种染色体相关疾病的诊断

        染色体是基因的载体,承载着人类的主要遗传物质。人类的体细胞属二倍体细胞，共包含23对染色体，1-22号常染色体互相配对，性染色体X和X或Y配对，即每个细胞都含有46条染色体。2.5万个基因就分布在这23对不同染色体上，随着细胞的一分为二，所有遗传物质经复制后也随染色体分配到子代细胞，完成遗传物质的上下代传递。

       染色体是基因的载体，染色体数目或结构的改变，导致遗传物质发生相应的改变，同样可引起遗传病，又称染色体病。染色体异常所致的疾病有100余种，临床上常引起流产、死胎、生殖功能障碍(不孕症、复发性流产、畸胎)、智力低下、第二性征发育异常、外生殖器两性畸形、性情异常（身材高大，性情凶猛和有攻击性行为的男性）、先天性多发畸形等。因此，在临床上开展外周血染色体核型分析，对于疾病病因的诊断有着十分重要的意义。

什么样人群要做外周血染色体核型分析呢？

主要包括以下人群：

①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；

②夫妇之一有染色体异常；

③曾生育过染色体异常患儿的夫妇；

④复发性流产夫妇；

⑤原发性闭经和女性不育症；

⑥无精子症和男性不育症；

⑦两性内外生殖畸形者；

⑧35岁以上的高龄孕妇；

⑨有害物质接触史；

⑩优生优育指导下的婚前染色体检查。

        为助力优生优育，预防出生缺陷，开展相关疾病的诊断，我科新购买了MetaSystems 公司的世界上技术领先的染色体核型扫描分析仪(Metafer-玻片扫描系统和Ikaros染色体核型分析系统)，来为您解决上述疾病的病因筛查问题，欢迎有上述需求的患者前来我科就诊。