胎儿三尖瓣下移畸形（Ebstein’s Anomaly）

昨天专家门诊会诊1例，孕22周。

“落差”3.1㎜

三尖瓣重度反流

合并肺动脉严重狭窄，趋于闭锁，主肺动脉内见倒灌血流

❶三尖瓣下移畸形是一种极其罕见的三尖瓣心脏缺损。发生率约为每20万活产儿中1至5例，占所有先天性心脏病的不到1%。正常情况下，三尖瓣控制血液从右心房流向右心室。当三尖瓣下移畸形发生时，组成三尖瓣的三个瓣叶是畸形的。所以，往往合并三尖瓣反流，导致右心房扩大，引起心衰。

❷由于右心房的大量血液，一些患有三尖瓣下移畸形的新生儿无法关闭卵圆孔，这导致来自右心房的无氧血与来自左心房的含氧血混合，导致血液中的含氧量降低。

❸三尖瓣下移畸形常常与其他心脏缺陷一起发生，包括房缺、室缺、肺动脉狭窄。

❹什么导致了三尖瓣下移畸形？三尖瓣下移畸形发生在胎儿发育期，可能与基因有关，要么是由于基因缺陷，染色体异常; 要么是由于环境暴露，导致心脏问题在某些家庭中更经常发生。

❺诊断标准：大家知道，正常胎儿心脏的三尖瓣隔叶附着点比二尖瓣前叶附着点略低（更接近心尖），换言之，三尖瓣应该略微下移的。那么，这个标准如何掌握？一般而言，中孕时，这个落差不应该＞3mm，晚孕时，这个落差不应该＞5mm。而且，严重的三尖瓣反流和室间隔变薄（提示心室房化）是三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）的重要证据。

❹三尖瓣下移畸形治疗进展：三尖瓣下移畸形的产前诊断在未来将变得更加重要，因为外科手术和保守治疗都取得重大进展！过去，诊断为三尖瓣下移畸形的胎儿预后极差，报告死亡率高达81%。然而，随着手术技术的进步，新生儿死亡率已经下降至7%~24% ，新生儿手术死亡率下降为23%~27%。当然，仍然是极其严重的先心病。