无创DNA

2018-07-19

最近甚嚣尘上的“湖南漏检事件”，不仅让检测无创DNA的第三方机构——华大基因股价开盘跌停，更深深牵动着无创结果低危的准妈妈们的心：无创DNA检测的可信度究竟有几分？

事件还原

湖南长沙一位妈妈在孕期接受了“无创DNA”检查，结果为低危，却在产后发现孩子患有“13号染色体长臂缺失综合症”。

这位家长对无创产前基因检测提出质疑，认为它未能起到筛查作用。但检测方—华大基因却认为监测并无过失，且不予理赔。

“明明无创结果是低危，生出来的孩子竟然还是有问题，究竟是谁之过？”对于这个问题，各种说法都有，袋鼠麻麻不予置评，只想提醒各位准妈妈们，无创DNA结果“低危”不代表胎儿绝对健康。

无创DNA低危≠胎儿健康！

孕期还有必要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺这些检查吗？有！因为它们可以帮助医生判断胎儿是否有染色体畸形。

我们人体有46条染色体，它们是成对存在的，每对中的一条来自父亲、另一条来自母亲。我们按照长短将其编号为1-22号，以及剩下一对性染色体XX或XY。

一位女性的染色体核型

其中最常出现异常的三对染色体是13、18、21号染色体，它们一旦出现异常，后果往往是很严重的。

◆ 13号染色体多一条：即13-三体综合征（Patau综合征），自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂的疾病，95%以上在胎儿期就会死于宫内，出生后大部分在几天至几周内死亡；

◆ 18号染色体多一条：即18-三体综合征（Edwards综合征），自然发病率为1/7000~1/3500，多数患儿外表和各主要器官有严重的多发畸形，出生后存活时间往往很短；

18-三体综合征的染色体核型

◆ 21号染色体多一条：即很多人熟知的21-三体综合征（也叫唐氏综合征、先天性愚型），自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数量异常。患儿表现为先天智力低下，生长发育迟缓，并伴有多发畸形。

21-三体综合征患儿的外貌特征

无创DNA产前检测技术（以下简称无创）的原理是，通过抽取孕妇的少量血液，检测血液中胎儿游离DNA的数量比例，从而判断胎儿是否患病。

不过，目前的无创检测实际上只能检测第13、18、21号这三对染色体是否多一条。

也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或是数量正常却有结构异常的，都是检测不出来的。

客观上来讲，此次事件中的患儿正是第13号染色体部分缺失，条数仍然为正常的两条，事实上并不在无创的检测范畴里。而这位母亲此前有过不良孕育史，存在很大的胎儿畸形风险，属于非常有必要进行羊水穿刺和染色体核型分析来确诊的。

另外需要说明的一点是，无创的准确率并没有某些宣传中 99.9%那么高。

因为检查对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素很多，结果很容易出现假阳性、假阴性的情况。

假阳性：胎儿健康，但检测得出了错误的“患病”结果。

假阴性：胎儿患病，但检测得出了错误的“健康”结果，即漏检。

而且不可否认，在实际操作中，医生本身对无创适应情况了解不够到位，或没有对孕妇进行准确的解释，孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书，都会导致对无创DNA检测范围的理解发生偏差。

加之检测机构可能存在的灰色的利益链条，都在进一步降低无创的准确性。

所以，决定做无创之前，孕妈一定要在清楚了解自身情况及无创DNA检测原理的基础上，和医生充分沟通后再做决定。

诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！

很多朋友都知道，唐氏筛查的准确率是很低的，但因为价格低、出结果快，它的使用率仍然很高。

如果孕妈之前没有不良孕产史，一般医生都会安排先做唐筛，唐筛显示低风险的话，一般检查到此为止；如果唐筛高风险，那么应进行进一步的检查，如无创或羊水穿刺。

而如果属于以下两种情况，一般医生会跳过唐筛和无创，直接要求做羊水穿刺：

◆ 高龄产妇：按预产期计算，年龄超过35周岁，唐筛结果参考意义不大。

◆ 有不良孕产史：包括曾在孕期检出或生过畸形胎儿，孕妈本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。

因为与无创相比，羊水穿刺检测的内容更广、更全面：

染色体数量的异常

染色体片段有无缺失等结构异常

有无先天代谢性疾病

母婴血型是否相合

有无宫内感染

胎儿成熟度

无创只能检测出染色体非整数倍的疾病，而羊水穿刺不仅能检测染色体的数量，还能检测染色体的质量，准确性大大提高。因此，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。

更准确来说，羊水穿刺是一种诊断手段，而无创只能算作是一种筛查手段。

羊水穿刺易导致流产？

很多本应该做羊水穿刺的孕妈最后没有做，而是选择了无创，无非就是医生和孕妈对羊水穿刺中，用针刺破羊膜可能存在的流产和感染风险的忧虑。

其实随着科技和临床水平的不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，我们常听说的0.5%的羊穿流产率，实际上还是上世纪70年代的数据。

2006年一项在美国进行的统计显示，没做羊穿的准妈妈组，24周前自然流产率是0.94%，而做了羊穿的准妈妈组自然流产率是1%。也就是说，实际上由羊穿造成的自然流产率仅为0.06%。

因此该做羊水穿刺的孕妈，就应该明智去做。毕竟，小概率的流产风险和不确定概率的畸形儿风险相比，大部分普通家庭还是对前者的承受度好一些。

如果确实是历尽千辛万苦才怀上孕，顾虑流产风险，那也可以先做无创，并定期产检，如果在产检过程中，医生发现胎儿发育异常，本着对宝宝和自己负责的态度，还是应听从医生的建议，果断进行羊水穿刺。

袋鼠麻麻有话说：

令人惋惜的是，不少出生缺陷患儿家长对无创与羊水穿刺之间的区别，都是在迷迷糊糊做完无创，生下了带病的孩子之后才理解的。

其实无论唐筛、无创，还是羊穿，说到底都是一种辅助预防出生缺陷的产检手段，每一种检查的结果都不是100%准确的。也就是说，并不是说结果低风险，胎儿就一定没问题；结果高风险，胎儿就一定有问题。

我们能确认的是：产检过程中，孕妈和医生充分沟通，根据孕妈自身情况，选择合适的检查方式，才是明智和理性的，也是对胎儿和整个家庭更负责的做法。所有检查的最初目的都是为了保证宝宝健健康康出生，但即使结果不尽如人意，也请坦然面对，修养身体重新开始，总会拥有一个健康的宝宝伴你左右。