 这，就是我第一次认识并记到现在的唐氏儿，是在初中生物课本上的那个小男孩，相信很多人都还有印象。 当时听讲时我就认为这种宝宝的出生及其家庭都是需要被关注的，如果每个妈妈生的都是健康的宝宝该多好啊！ 后来了解到在我国这种宝宝叫“唐”宝（唐氏综合征患儿），每年大约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就会出生一个“唐”宝。 这份唐氏儿的数据揭示了目前的一大生育现象，这，要引起我们的关注。  如上图示，该“唐”宝有非常典型的唐氏儿脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多。此外，患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。除了特殊面容之外，唐氏儿的平均智力仅为50。 不过后天专门的教育和训练可以在一定程度上弥补缺陷，并使他们获得基本生存、提高生活质量。据说这位“唐”宝还上了大学呢。 为什么会存在“唐”宝？ “唐”宝是从受精卵开始就已经注定了。大约有四分之三的“唐”宝会在宫内死亡，只有四分之一的存活，而那些得以“幸运”出生的孩子，不仅要承受其不幸的一生，同时也给一个家庭带来了不可预计的负担。 唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，使“唐”宝的细胞较正常人多了一个21号染色体，而这条多出的染色体并不低调，它是高调的入侵者，会发起猛攻，破坏人体正常发育，造成的还是不可逆性的伤害。  哪些因素易产生“唐”宝？ 孕妈们需知，每一位怀孕的妇女都不能排除生出“唐”宝的潜在可能。唐氏儿是由于形成受精卵遗传分裂时发生了毫无征兆的错误，这是人类无法改变的因素。 当然“唐”宝的诞生还有外界因素的干扰，比如 1. 父母的年龄，怀孕时年龄越大，怀唐氏儿的几率越大。 2.工作、生活环境，在农村生活的育龄妇女如果未对各种农药、化学肥料做防护措施，长期接触，会加大唐氏儿的发生率等 如何避免“唐”宝出生？ 目前“唐”宝出生后临床上是没有手段给予纠正的，唯一能做的是降低“唐”宝发生率，也就是避免患儿的出生。因此，临床上要求对准妈妈进行产检，在孕早期的NT检查，孕中期的唐氏筛查或无创DNA或羊水穿刺。 1. NT NT检查是孕11-14周通过B超检测胎儿颈项透明层最厚的部位，通过其厚度来判断胎儿是否可能有唐氏综合症的风险。nt检查值越小，胎儿患有唐氏综合症的几率越小；nt值越大，胎儿患有唐氏综合征的几率越大。 2.唐氏筛查 唐筛是在孕16-18周检查最佳，适于年龄小于35单胎、没有唐氏儿家族史、NT检查正常的孕妇。通过检测母亲外周血并结合多方面情况来计算胎儿18-三体、21-三体（唐氏综合征）及神经管畸形的风险。唐氏筛查的检出率在65%-70%。  3.无创DNA 无创DNA是孕16-18周的检查，适于有唐氏儿家族史、NT检查异常、唐筛高风险的孕妇。无创DNA也是检测母亲外周血，但其评估项目包括唐筛项且范围更广，无创DNA的检出率也较唐筛高，在99%左右。 4. 羊水穿刺 同样是在孕16-18周的检查，年龄大于35岁或无创DNA结果高风险的孕妇，需要做羊水穿刺。其检查的是全部染色体，覆盖面更广，准确率达99.99%，是唐氏儿诊断的金标准。 
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