vcf格式文件处理大全（二）

前面介绍过fasq，fastq，bam三种生物数据分析中常用的格式。fasta一般作为比对的参考序列，fastq为测序数据，将fastq比对到fasta则生成bam文件，对bam进行排序建立索引，就可以直接输出为vcf格式，这个系列我们来详细介绍一下vcf格式的操作。

vcf格式文件处理大全（一）

5 查看固定区域  

建立索引之后就可以快速查看固定区域，如果只有一起区域，可以在命令行书写如果一次要看很多区域，则可以输入一个bed文件。

#查看20号染色体1000-20000之间的突变位点
bcftools view A1.bcf.gz 20:1000-20000
bcftools view A1.bcf.gz -R region.bed


注意基因组区域写法：染色体名字:起始位点-终止位点

6 统计

如果想知道文件中包含多少突变的记录，以及每种突变具体的数据，可以使用bcftools的 stats功能进行统计。统计完了可以直接进行绘图。

bcftools stats A1.bcf.gz >view.stats  
plot-vcfstats view.stats -p output  

7 查看固定内容信息

vcf里面包含的信息非常多，比较混乱，如果只想从中筛选出需要的内容，例如只需要Genotype信息，可以使用bcftools的query功能实现。

bcftools query -f '%CHROM\t%POS\t%REF\t%ALT[\t%SAMPLE=%GT]\n'  A1.bcf.gz  


注意格式的熟悉，每个关键字前面使用%，“\t”或者“\n”代表制表符与换行符。

8 合并多个结果

vcf中不仅可以包含单个样品，也可以同时包含多个样品的信息，只需要将多个样品的vcf合并即可。注意合并之前需要对每个样品创建索引。

bcftools merge A1.vcf.gz B1.vcf.gz -O b -o merge.bcf.gz 

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