 10岁的小红和8岁的小军是姐弟俩，这天在父亲的带领下来到了医院的消化内科，接诊医生详细的询问了两个孩子的病情，原来姐姐小红因为肠道息肉引起肠梗阻，分别在3岁和6岁的时候做了2次开腹手术，最近肚子又开始有些疼痛。 而8岁的弟弟小军最近也出现了类似姐姐的症状，父亲是在看了中央电视台的健康之路栏目，得知北有不开刀的治疗方法，同时也想搞清楚自己的一双儿女到底患的是什么疾病让自己的儿女反复因肠道息肉导致肠梗阻。  其实，接诊医生通过问诊，尤其是他们嘴上有一个明显的特征---黑斑，同时姐弟俩的手指端也有这种黑斑，因此基本上就能肯定这姐俩患的是一种叫做黑斑息肉综合征的少见遗传疾病。 黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome，PJS)是一种少见的遗传性良性疾病， 最初由Peutz年和Jegher两人分别在1921年和1949年分别报道而得名，它具有家族史、皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。  一提到“遗传”，小红和小军的父亲突然一怔，自己的妻子，孩子的母亲此时此刻正在忍受着癌症的折磨，是因为息肉发生癌变，已经到了晚期，可能孩子们就是有了母亲这种遗传基因。 是的，在最初人们认为是一种少见的遗传性良性疾病，但随着医学界不断发展，对这种疾病的认识也日益更新，医学家们发现这种息肉也存在恶变的可能。  皮肤黏膜黑斑 这种黑色素沉着可以出现在婴幼儿时期，以口唇黑斑最为常见，家长一看便知；四肢末端如手指、足趾、手掌等这些部位只要细心观察也不难发现；除此之外，口腔黏膜也可以发生。 一般情况皮肤色素沉着多在1岁以下出现，早的一出生可能就有。黑斑最先是在嘴唇处出现，随着年龄的长大逐渐发展到四肢末端及其他部位。  胃肠道息肉 这种息肉分布广泛，可在胃肠道的任何部位生长，以空肠及回肠最为多见，病理可为错构瘤性或腺瘤性。息肉可根据电子胃镜、电子结肠镜和小肠镜获得明确诊断。 一般无症状，但随着息肉的增长，息肉发生炎症、扭转而出现一系列的并发症，如腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠、消化道出血等。  在过去，由于缺乏对疾病的认识，医生往往都会当做单纯的胃肠息肉来对待，加之以往的内窥镜治疗局限，患者只能被动地等到息肉长到一定程度引起肠道梗阻时才采用手术的手段治疗。所以，前来就诊的患者，很多都有腹部手术史。 治疗与预防 目前对黑斑息肉综合征治疗的方法主要以电子胃镜、结肠镜和小肠镜的镜下治疗为主，特殊情况采用手术治疗。大大减少了术后并发症，减轻了患者的经济压力。 建议：有确诊病例的家族，一定要定期进行胃肠镜检查，必要时进行基因检测；面部、嘴唇的黑斑不会癌变，但影响美观，可以去皮肤美容专科进行激光治疗，效果不错。 |
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