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论坛导读：皮质基底节变性（CBD）常被认为是一种罕见疾病，多年以来缺乏统一的诊断标准，存在诊断不足现象。近年来国际上对皮质基底节综合征（CBS）及CBD诊断方面有了相对一致的意见。为提高国内医生对此疾病的认识，提高其诊断率，促进相关研究开展，现根据2013年提出的CBD诊断标准、2003年诊断标准及国内外相关文献，中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组、中国医师协会帕金森病及运动障碍专业委员会在中国神经免疫学和神经病学杂志2019年第四期发布了中国CBS及CBD的诊断标准及治疗专家共识，摘要内容如下。 临床分型 CBD通常可分４种表型，其中CBS是最常见的表型，其他还包括额叶行为空间综合征（FBS）；非流利型或语法缺失型原发性进行性失语（nonfluent/agrammatic variant of primary progressive aphasia,naPPA），进行性核上性麻痹综合征亦可表现为多种表型的混合，约５％为上述表型的混合表现。CBD临床表型具体特征见表１。 诊断标准 目前诊断主要依据2013年Armstrong等提出的诊断标准，根据表１中４种临床表型将 CBD诊断标准分为很可能CBD及可能CBD（表２）。 不支持诊断的特点： （１）路易小体病相关证据：典型的４～６Ｈｚ静止性震颤，持续左旋多巴反应性或幻觉。 （２）多系统萎缩相关证据：自主神经系统障碍或小脑症状。 （３）肌萎缩侧索硬化相关证据：上下运动神经元同时受累症状。 （４）语义性痴呆或音韵失调型原发性进行性失语。 （５）局部性脑损伤引起的结构性损害。 （６）颗粒体蛋白PGRN基因突变；TDP-43基因突变、FUS突变。 （７）AD相关证据如：ＡＤ相关基因突变等（可能排除部分合并淀粉样变的CBD，但也可能导致部分CBD病例漏诊）。 治疗 症状性治疗 症状性治疗一般是针对患者的运动症状及认知和精神症状，这些治疗由于缺乏大规模临床随机对照试验的证据，大部分为Ⅳ级证据。同时，综合治疗的非药物性治疗及姑息治 疗同样是CBS治疗中重要的一部分（图１）。 ➤ 帕金森综合征：56％病理确诊CBD的患者服用左旋多巴后有轻度疗效，服用后出现左旋多巴引起的肌张力障碍及舞蹈样动作的患者较为罕见。对左旋多巴反应欠佳的患者，可适量加量复方左旋多巴，剂量为1.0 g/d，但此剂量持续２个月无明显改善需考虑患者对左旋多巴无效，可考虑停用。不推荐使用抗胆碱能药物。 ➤ 肌张力障碍：肉毒毒素注射可能有效，可缓解异常姿势、疼痛。仅小部分CBS患者肌张 力障碍应用左旋多巴有效，但左旋多巴可能加重眼睑痉挛及导致左旋多巴引起的肌张力障碍。有研究结果显示抗胆碱药物、金刚烷胺、普萘洛尔、苯巴比妥、溴隐亭、阿米替林以及丙戊酸均不能改善肌张力障碍，但确切结果仍需大样本随机对照试验证实。 ➤ 肌阵挛：常用左乙拉西坦或苯二氮卓类药物治疗。有研究表明丙戊酸钠、吡拉西坦及加巴喷丁可能有效。应注意苯二氮卓类可能引起不良反应。 ➤ 认知障碍及精神症状：乙酰胆碱酯酶抑制剂和Ｎ-甲基-Ｄ-天冬氨酸（ＮＭＤＡ）受体拮抗剂可能有效，尤其是对于潜在的病理机制为ＡＤ 的患者。精神症状如易激惹及攻击等症状需进行抗精神病药物治疗，常用药物为利培酮、奥氮平、喹硫平、氯氮平，或使用卡马西平、丙戊酸。抑郁症状可应用５-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）。对于焦虑症状，苯二氮卓类药物可能有效。 ➤ 非药物治疗：非药物治疗包括物理治疗、语言治疗、神经心理治疗等最近研究表明重复经颅磁刺激（repetitive transcranial magnetic stimulation）可能改善CBD患者的生活质量，左侧顶叶的阳极经颅直流电刺激（transcranial directcurrent stimulation）对CBS患者语言功能可能有改善作用。脑深部电刺激（deep brain stimulation）对CBD患者无明显疗效。 ➤ 姑息治疗：注意防止褥疮，出现严重吞咽困难时可给予鼻饲或经皮内镜胃造瘘。 疾病修饰治疗 目前尚无针对ＣＢＤ患者的疾病修饰药物。 附原文（点击看大图） |
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