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下图是CNV数据分析的流程，供分析参考：（图片来源于刘维强老师和卢建老师课件） 在分析解读过程中，一般来说： 1. 缺失重复区域包含的基因及数目，基因越多越可能致病，包含的基因功能越重要，越可能致病； 2. 缺失重复区域证据收集，相关数据库（DGV,DECIPHER等）以及文献查询，正常人检出率越低和/或患者检出率越高，致病性可能性越高； 3. 缺失比重复更可能具有致病性； 4. 新发(de novo)变异比遗传的变异更可能具有致病性。 依据ACMG指南，建议将CNV分成三大类5级，分类的基本原则如下： (1)致病性CNV：一段缺失或重复与一个已报道的微缺失/微重复综合征致病区域在位置和大小上匹配，或缺失中包含因单倍剂量不足而致病的基因或基因的一部分，或重复中包含三倍剂量敏感基因的全部(有关单倍剂量不足和三倍剂量敏感基因可查询ClinGen网站。另外涉及多个基因的大片段缺失(通常远大于1 Mb)或重复也为致病性，特别是新发变异。因不完全外显、表现多样等原因，相同致病类CNV并不一定导致相同的临床表型。 (2)可能致病性CNV(90%致病可能)：一段缺失或重复与一个已报道的致病性缺失或重复有部分重叠，或涉及可疑但并未在疾病致病机制中证实的基因，或涉及的基因虽有支持单倍剂量不足或三倍剂量敏感的证据，但不足以得出肯定结论。 (3)临床意义不明性CNV(VUS):此类变异不符合致病条件也不符合良性条件，文献报道中的结论尚未一致，暂没有足够的证据做肯定的分类。 (4)可能良性CNV：含有基因的变异在正常人群中多次发生，但发生率未达1%。 (5)良性CNV：涉及的CNV在DGV数据库或内部数据库中的发生率>1%;或该CNV已在多个同行审议的出版物或经审校的数据库(如ClinVar)中报告为良性；或正常人群中有发生，但不到1%的发生率，CNV不包含任何基因或重要的基因组成部分。 在看检测报告的时候，因检测结果大多是术语缩写，不够直观明了，例如：arr[hg19]3q28(188465893-189665334)X1 ，以下列出的常见符号和术语缩写，有助于看检测结果：
案例1 |
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