作者：胡庆哲 李蕾 薛维爽 李珊珊 何志义 线状硬皮病(linear scleroderma)在临床中较为罕见，而伴有神经系统症状的线状硬皮病则更为少见。文献显示，病例中多为累及额面部的线状硬皮病，即刀砍样线状硬皮病(linear scleroderma en coup de sabre，LSCS)。现就我院诊断的1例LSCS合并神经系统症状作一报道。正文
患者男性，33岁，于2014年4月以'头痛、言语笨拙4 d，抽搐发作2 d'为主诉入院。患者入院前4 d无明显诱因出现左侧额颞部持续性胀痛；言语笨拙，伴有幻听，自述常听见与外界环境不符的嘈杂声音。次日上述症状逐渐加重，于我院急诊行头颅CT检查示左侧脑萎缩改变。2 d后患者无明显诱因突然出现全身强直痉挛发作，共发作2次，每次持续约20 s后缓解。行脑电图检查提示对光3次/s出现以左侧导联起始逐渐变成全部导联的波幅为20～100 μV的2～5次/s慢波，左颞导联连续性锐波、锐慢波、慢波。头颅MRI＋增强示左侧额顶部颅骨及皮下软组织变薄，左侧侧脑室旁、额顶叶皮质下可见片状异常信号。左侧脑室扩张，左侧脑外侧裂增宽加深，脑皮质萎缩。增强扫描未见异常强化(图1)。既往患者于2岁时首次发现左侧额面部点片样瘢痕皮损，逐渐进展扩大，确诊为硬皮病，给予全身激素应用后皮损进展逐渐得到控制。家族史无特殊。入院体检：患者左侧额面部'刀疤样'皮损伴局部脱发；左侧面部轻度萎缩，照片经本人知情同意后刊出(图2)。神经科体检：意识清楚，语言流利，脑神经体检未见异常。四肢肌力Ⅴ级，肌张力正常。双侧病理征(–)，皮损处轻度触觉减退。入院后完成风湿抗体系列、抗心磷脂抗体、抗中性粒细胞胞质抗体测定及血清肿瘤标志物测定，均未见异常。后给予左乙拉西坦750 mg，每日2次口服，疏血通、脑苷肌肽等对症支持治疗9 d，患者未再出现上述发作，相关症状好转后出院。 
讨论 LSCS是局限性硬皮病中较为罕见的一类亚型，除皮肤改变外也可有皮下组织、肌肉、骨骼及神经系统受累。患者常于儿童期起病，进展缓慢。起病后通常经过3～5年的活动期后逐渐趋于平稳。一侧额面部的条状瘢痕样皮损为其特征表现，常伴有色素沉着或脱失。病损位置多局限于眉弓以上且靠近面部中线，可累及发际线以上，造成局部脱发。相关神经系统症状可于皮损起病数年后出现，以癫痫发作最为常见，也可表现为头痛、视觉改变及精神症状。本例患者其病情经过和典型皮损表现与文献中报道相符，现临床诊断LSCS较为明确。 Appenzeller等学者提出LSCS患者颅脑MRI常出现皮损一侧颅内钙化、皮质及皮质下白质高信号病灶、萎缩及灰白质间界限不清。CT血管造影或MRA可有血管炎样改变。但神经症状与影像学改变可能并不平行。此外，LSCS患者常表现出异常脑电图改变。本例患者颅脑MRI示患侧额顶部皮下软组织、颅骨、脑皮质均萎缩明显；额顶叶皮质下高信号病灶及灰白质间明显界限不清，此处可能与患者发作性神经症状相关；DWI无明显弥散受限可排除近期脑梗死，而MRA未显示典型血管炎性改变；脑电图提示广泛中度异常。其影像学特征与现有研究结论较为符合。临床中，LSCS与面偏侧萎缩症(Parry–Romberg syndrome)在病程、受累部位、治疗策略等特征上均存在相似性，两者鉴别较困难。且有很多两者并发及相互转化的报道。当前有学者提出面偏侧萎缩症与LSCS可能同属于硬皮病疾病谱。 LSCS为症状性癫痫中较为少见的致痫因素，额面部刀伤样病损为本病特征。在临床中，无论是否伴有神经系统症状，都应建议该病患者完善并定期复查神经影像及脑电图，以明确颅内受累进展情况。疾病活动期治疗有助于控制皮损进展。该病合并神经系统表现目前尚无有临床证据的治疗策略。某些难治性癫痫发作可通过糖皮质激素配合免疫抑制剂进行治疗。
参考文献略
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