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Parry-Romberg综合征(也称为进行性面偏侧萎缩症)是一种罕见的疾病，其特点是皮肤下的组织逐渐萎缩和退化，通常只累及脸部的一侧(半面萎缩)，但偶尔也会涉及到身体的其他部位。帕罗综合征的病因仍未明确，可能的因素为自身免疫，这种综合征可能是局部硬皮病的一种变体，但这种获得性疾病的确切原因和发病机制尚不清楚。文献报道它可能为交感神经切除术的后果。这种综合征在女性中发病率较高，通常在5到15岁之间出现。除了结缔组织疾病，有时还伴有神经系统、眼部和口腔症状。相关症状和表现的受累范围和严重程度各异。
Signs and symptoms Skin and connective tissues皮肤和结缔组织 一个17岁的Parry–Romberg综合征女孩的轴向CT扫描，表现出右脸严重的皮下组织和肌肉缺失，面部骨骼没有明显受累。 最初的面部变化通常累及颞面覆盖的面积或颊肌的肌肉。这种疾病逐渐从最初的病损开始，导致皮肤和附属结构的萎缩，如结缔组织，(脂肪，筋膜，软骨，骨骼)和/或一侧的肌肉。口腔和鼻子通常偏向于面部受影响的一侧。该病最终可能会累及到鼻子和嘴唇上角之间的组织，上颌，嘴角，眼睛和眉毛周围的区域，耳朵和/或脖子。这种综合征通常从硬皮病头皮前部的一部分的开始，这与脱发和凹陷性线状疤痕通过受累侧脸部中央有关。这个疤痕被称为“军刀疤”病灶，因为它类似于由军刀所造成的伤口疤痕，与前额线性硬皮病中所观察到的疤痕并无区别。 在20%的病例中，受累部位头发和皮肤可能会变得色素沉着，或色素减退。在多达20%的病例中，这种疾病可能累及同侧(在同一侧)或对侧(在另一侧)颈、躯干、手臂或腿。鼻子、耳朵和喉部的软骨可以受累。据报道，该病在5 -10%的病例中影响双侧面部。 症状和躯体表现通常在生命的第一个十年或第二个十年早期中出现。发病的平均年龄为9岁，大多数人在20岁之前出现症状。该病可能会持续数年，直到最终缓解(突然停止) Neurological 神经系统异常常见。大约45%的parry-romberg综合征的患者也患有三叉神经痛(同侧三叉神经支配区域出现严重疼痛包括前额、眼睛、脸颊、鼻子、嘴巴和下巴)和/或偏头痛(可能伴有视觉异常、恶心和呕吐)。 10%的患者会患上癫痫，这是疾病的一部分。癫痫发作通常是杰克逊发作(其特点是肌群迅速痉挛，随后扩散到邻近的肌肉)，并发生病灶侧面部的对侧。有一半患者与在磁共振成像(MRI)扫描中检测到的灰质和白质异常有关，通常是在身体同侧但有时是对侧。 Ocular 眼球内陷(眼球在眶内的消退)是在Parry-Romberg综合征中观察到的最常见的眼球异常。它是由在眼球周围的皮下组织丢失引起的。其他常见的表现包括眼睑下垂、瞳孔缩小、结膜发红，以及受累侧面部出汗减少(无汗)。总的来说，这些症状被称为霍纳综合征。其他眼部异常包括眼肌麻痹(一种或多种眼外肌麻痹)和其他类型的斜视、葡萄膜炎和虹膜异色症。 Oral 口腔内的组织，包括舌头、牙龈、牙齿和软腭通常与Parry Romberg综合征有关。50%患者发生牙齿异常，如牙齿萌出延迟、牙根暴露或牙根的吸收。35%的患者无法正常打开口腔或其他下颌症状，包括颞下颌关节紊乱，以及患侧咀嚼肌的痉挛。25%的患者有一侧上唇和舌的萎缩。 Causes 一些患者体内血清中的抗核抗体阳性，这说明parry-romberg综合征可能是一种自身免疫性疾病，特别是局部硬皮病的变种。有报道称，家庭中不止一名成员受到影响，引发了对常染色体显性遗传模式的猜测。然而，也有至少一份关于单卵双胞胎的报告，其中一对双胞胎只有一个个体受到影响，对这一理论产生了怀疑。关于病因和发病机制的其他理论，包括外周交感神经系统的改变(可能由于包括颈丛或交感神经干的外伤或感染)，文献报道的交感神经切除术后，颅神经嵴细胞的迁移障碍，或慢性血管细胞介导的炎症过程。很有可能是不同人群的导致疾病机制不同，所有这些因素都可能牵涉其中。 Diagnosis 诊断只能是基于只有面部不对称的患者的病史和身体检查。对于那些有神经系统症状如偏头痛或癫痫发作的患者，大脑MRI扫描是选择的成像方式。在最近发作的癫痫患者中也可能要进行诊断性腰椎穿刺和血清自体抗体测试。 |
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