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一位52岁男性，25岁开始出现左半面萎缩（图1）。没有神经症状。神经系统检查无缺损，四肢对称。脑磁共振显示左侧大脑半球萎缩（图2）和缺乏同侧软组织。 图1：Parry-Romberg综合征患者的严重左半面萎缩 图2：脑磁共振显示明显的左侧大脑半球萎缩 （a）轴位T1加权像显示左侧皮质颞叶萎缩。（b）冠状T2加权像显示严重的左侧皮质脑萎缩和缺乏同侧软组织。 进行性面部半萎缩（PFH）或Parry-Romberg综合征是一种病因不明的散发性疾病，其特征是一个半面部进行性萎缩和变形，伴有皮下结缔组织和脂肪组织萎缩。很少，脑部核磁共振显示大脑半球萎缩，通常是同侧至面部萎缩。PFH可出现三叉神经痛、局灶性癫痫等神经症状。组织学表现为增生性间质性神经血管炎。 慢性局限性脑膜脑炎伴血管受累可能是PFH偶发脑受累的原因之一。同侧大脑和面部萎缩并存表明面部萎缩不是由脑损伤引起的。然而，拉斯穆森脑炎也可能与pfh有关，提示这两种情况可能有共同的病因。 Parry-romberg综合征(PRS)又称特发性进行性偏侧面肌萎缩症(Idiopathic Progressive Hemifacial Atrophy, PHA), 是一种病因未明少见疾病。 PRS于1825年由Parry首次报道，于1846年由Romberg和Henoch对其进行了详细描述，临床表现以一侧面部皮肤、皮下组织、肌肉、骨骼进行性萎缩为特征，目前病因尚不明确。PRS多见于左侧，以女性多见，男女比例约为1:3；发病年龄多小于20岁，但无绝对年限；本例患者为围绝经期发病。PRS病情发展速度不定，多数病例在进行数年至十余年后趋向缓解，但压力、手术、怀孕可能成为疾病再次进展的扳机点。 PRS目前尚无公认的诊断标准，主要根据患者出现单侧面部萎缩，表皮不受累、肌力不受影响等表现可诊断该病。 国内外有报道PRS患者出现患侧颅脑容积减少，脑组织萎缩，脑室扩张，脑膜皮质区畸形，白质和灰质界限模糊，白质见结节性长T1长T2信号灶等影像学表现。目前国内尚无血管萎缩病变的病例报道。国外研究中有病例出现患侧颈总动脉、大脑前、大脑中动脉及后交通动脉发育不全的表现。 PRS的具体病因及发病机制目前还不清楚，但有学者认为可能与肿瘤、脂肪代谢障碍、某些病毒感染、创伤、内分泌紊乱、自身免疫性疾病、交感神经功能障碍相关。曾有报道发现PRS患者常合并如系统性红斑狼疮、炎症性肠病、强直性脊柱炎、天疱疮等自身免疫性疾病，因而其发病机制可能与自身免疫相关。 国外有学者发现慢性神经血管损伤引起的淋巴细胞性血管炎和不完整的内皮细胞沿三叉神经分支再生也可能是引起PRS的机制之一。有研究认为PRS是硬皮病的一种亚型，即线状硬皮病，又称刀砍状硬斑病(morphea en coup de sabre，ECDS)。硬皮病是一种不明病因的结缔组织病，以进行性的皮肤和内脏纤维化、微血管系统改变和多种细胞、体液免疫异常为特征；大小动脉、微血管系统结构和功能病变被认为是其发病机制之一，这可促发动脉闭塞性疾病及组织纤维化的形成。因此，血管病变有可能是引起PRS的始动因素。 PRS患者出现的偏瘫、感觉异常、认知功能障碍等临床表现则可能与其颅内血管和组织病变程度相关，其他神经系统表现如三叉神经痛、癫痫、偏头痛可能与破坏骨性结构对神经的冲击、血管炎性介质浸润相关。 该病尚无有效治疗手段。目前在疾病活动期所用的标准治疗方案为口服或注射甲氨蝶呤，在活动期前3个月还可联合口服泼尼松以延缓炎症浸润和纤维化进程，稳定期患者可经手术改善面部外观、结构和功能。 如有偏头痛、癫痫等并发症的患者可予以对症治疗。 目前对PRS的诊断仍缺乏一定的标准，临床上遇到偏侧面部或肢体萎缩患者，且肌力不受影响，需考虑到该疾病，尽量达到早期诊断和治疗。PRS可引起严重的畸形，有多种并发症，并对患者心理健康产生影响，进一步明确该病发病机制及治疗方法是目前亟待解决的问题。 |
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