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来源:不育识遗 什么是转录本？
一个基因想要行使功能，需要先经过转录，变成mRNA飘出细胞核去，和核糖体一起翻译蛋白。转录时，先形成了mRNA的前体Pre-mRNA，经过剪切后才形成了成熟的mRNA。剪切有时候有很多种剪法，不同剪法对应不同的转录本。 对于检测报告中如何体现转录本，让我们看看ACMG指南中怎么说的吧。 当描述编码变异时，应该在报告中使用和提供每个基因的一个参考转录本。该转录本应该是最长的已知转录本或者是最具临床相关性的转录本[1]。 首先，在绝大多数时候，遗传检测报告中都使用了已知最长的那个转录本。这是最保险的做法，不太会出现某个外显子上的变异注释到其它转录本的内含子上，从而被认为对蛋白没有作用。
然而，有些特殊情况需要注意。有的时候最长的那条转录本，可能不是“最具临床相关性”的那个。
假如某个基因的有红、绿、蓝三个外显子，它可能有三种选择性剪切的形式，分别在大脑、心脏和肠道特异性表达。在进行基因检测时，由于是对DNA进行测序，不管样本取哪里都可以测到所有外显子，而不需要考虑哪个组织表达哪些转录本的问题（RNA测序或许会考虑）。如果受检患者的表型是心脏上的毛病，那么在解释变异时，就要怀疑这个变异的致病性了，因为这个变异在心脏中根本不体现功能。 还有一点需要提到，在将一些特殊病例整理成文章的时候，也要注意标明转录本。有很多文章不注意这一点，这会造成别人引用时心里没底：虽然默认是报最长的那个，万一他报了个别的呢？因为“c.123A>T”这样的描述，很可能在某个基因中不是唯一的。
参考文献： [1] http://acmg./doku.php?id=start |
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