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企鹅病入侵生活元凶原来是它！ 很多人可能对企鹅病很陌生，或者是感觉企鹅可爱憨实，企鹅病应该也并不是 什么严重的疾病。而对于企鹅病患者来说，这个名字一点也不可爱，甚至让人 失去了对生活的希望。 蒋女士就是一名企鹅病患者，从34岁开始走路就出现了异于常人的姿态，左右 摇晃，双臂在身体两侧张开摆动身体不自觉想以此来掌握平衡，然而现实却是 伤人的，38岁，蒋女士已经不能自己一个人行走了，必须要人搀扶甚至是坐在 轮椅上才能移动，严重影响了自己和家人的生活。穿衣、洗漱、排便甚至是吃 饭喝水都需要家人照顾，不然随时会出现更麻烦的情况。 企鹅病这几个字深深压在了蒋女士的心头，她知道，企鹅病是脊髓小脑共济失 调的别称，这种疾病的遗传概率非常大，高达50%，她时刻都担心自己的孩子会 不会将来也出现这种情况，所以非常懊恼，为什么没有早点发现这个问题。幸 运的是，在她来北京接受治疗之前，蒋女士的孩子去进行了基因检测，并没有 出现类似问题。 小脑性共济失调为常染色体显性遗传，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列 动态突变，而此病在西医中的元凶就是三核苷酸拷贝数逐代增加。 三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正 常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突变下，则大大增加。如在小 脑性共济失调I型中，重复单位拷贝数为39—91，而正常仅为6—44。动态突变 中的重复单位片段大小从3个碱基到33个碱基长短不等。 而在中医理论中，本病系遗传性疾病，显非外感之邪所侵，多为先天之本肾虚 之故，且其临床以共济运动障碍为主，系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、肾主骨 、脾主肌肉，故病涉肝、脾、肾三脏。 肾虚骨摇肾为先天之本，藏精，主骨。多因高年肾气虚衰，或因先天禀赋不足 ，骨痿而致畸形，肾督阳虚，支撑无力，以致站立时身体前倾或作左右摇晃， 而成骨摇之症。且肾生髓通脑，肾虚则脑髓炎充，筋骨失荣，脑散动觉之气， 无气则肢动失常，甚则痿辟不用。 阴虚风动肾虚为本病之本源，肾精亏乏，则肝明不足；肝肾阴虚，则筋膜干涩 ，筋挛而致运动失灵，呈现共济失调之症。阴血不足，虚风内动，其振摇抖动 ，尤以动作之始末为剧，书写之动作也失之协调，均系肝风之候，且肝失所荣 。 关于“企鹅病的元凶”小编就介绍到这里了，如果您或者您的家人深受此病的 折磨，那就关注我们的公众号，持续了解对此病治疗的最新进展，祝您和家人 身体健康。 |
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