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遗传病，是很多携带有遗传病父母的一大心病，甚至不敢生孩子，怕孩子生出来以后遭受到别人异样的眼光，怕家族后代也受到家族遗传病的困扰。然而，很多人都会以为父母双方没有遗传病、没有染色体问题，胚胎就一定不会有染色体异常，实际上这是一个误区。 事实上，胚胎的染色体异常，只有大概1/5是源于遗传性的，而4/5都是因为精子卵子在结合的过程中，染色体的拆分重组出现错误而导致的。 染色体的问题比我们想象的更严重，很多典型的状况，比如囊胚培养不成功、移植不着床、流产胎停等等，很多原因，可以说六成的原因都是源于染色体异常。 据统计数据显示，从每年5000个周期中做了长期的统计分析，大约每100个受精卵有45个存在染色体异常，这种情况下即使子宫很好，胚胎还是不会着床。同时每100个成功着床的受精卵中，还可能有25个存在染色体异常。这种情况下即使着床了也会出现没有胎心、或者是胎停、流产的现象，所以在试管婴儿培养的受精卵中能够成为健康出生的婴儿只是冰山一角。 受精卵为什么会染色体异常？ 回到文章开头，大家可能会说夫妻都没有遗传病，受精卵为什么有染色体异常的问题？ 实际上只有1/5染色体异常是从父母双方遗传导致的，更多数的原因是后天的。比如说：父母双方大龄生育导致的卵子精子老化、辐射污染、病毒、自体免疫性疾病以及化学药品如化疗药物等等。如果准父母双方在他们生活环境当中，有这些污染源的存在都会导致染色体异常概率增加。 特别要谈的是第一点父母双方大龄生育问题，因为卵子和精子本身携带的基因是没有问题的，但是在他们精卵结合的过程中，以及受精卵培养的过程中，会经过一个染色体拆分的过程。人体的23对染色体，每一个染色体都是两条，在卵子成熟的过程中，两条染色体要拆分成单条，精子也是一样，两条染色体要拆分成单条，然后，精子和卵子的单条的染色体重新组合，再次成为一个新的胚胎的染色体。 在这个拆分和组合的过程中，如果出现差错，比如：21号染色体如果拆分的过程中只留下了两条、再加上精子的一条，就会形成21三体，也就是我们通常所知道的唐氏儿。差错率在老化的卵子和精子中是非常高的，这也可以解释为什么大龄生育的流产概率会更高。 第三代试管PGS染色体筛查能检测全23对染色体 美国主流的第三代试管技术中，PGS染色体筛查能检测全23对染色体，在囊胚培养成功以后，先从中间采样2~3个细胞送到遗传实验室做染色体检测，检测通过以后再将胚胎植入到子宫中。做过PGS检测的胚胎单颗胚胎单次移植的成功率可以达到70~80%以上，着床率高而且流产率低，降低孕期风险。 但是同时，它的筛查通过率也是一个考量。女性(不分年龄)平均的PGS筛查通过率大概在一半左右，但是对于高龄患者，比如40岁以上它的PGS筛选通过率大概只有1/3到1/4，如果胚胎少的情况下，很可能会没有胚胎可供移植，所以这就是做与不做的一个考量。 PGS染色体筛查检测精度非常高。目前，采样是囊胚打孔采样技术，胚胎成长到第五天的时候，实验室人员会在它的透明带上开一个小孔，它会有一部分的细胞渗出来，因为它的细胞是不断的越长越多，从小孔里渗出来的一部分细胞，实验室人员会用来采样，就避免了在采样过程中采样针直接伸入到胚胎内部破坏内部的结构。因此，PGS采样的损伤率是极低的。 适合做PGS染色体筛查人群 第一类是有过反复流产病史或者曾怀孕胎儿有染色体问题的夫妇。 第二类是男方精子质量差，碎片率高的情况。 第三类是准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史，这种情况建议做家族三代的PGS检测。 第四类是反复移植不着床，很多情况下，遇到移植不着床大家都怀疑是不是子宫的问题或者是不是免疫性的问题，实际上最重要的还是胚胎的问题。特别是当胚胎有染色体异常的时候，但是它从外观上看起来细胞的密度是足够的，外观上看起来级别很高，但是它内在染色体存在异常也会导致反复的不着床。 第五类是需要在移植前知道胚胎性别的，现在很多要二胎的夫妇希望在移植之前知道胚胎性别的，PGS是能够告诉你答案的。 如果您不属于上述的5类情况是可以不做PGS基因筛查的，因为绝大部分胚胎如果有染色体异常，在早期就会不着床，很少的部分才会真正导致流产和对母体的伤害。 |
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