视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一种相对少见的中枢神经系统脱髓鞘疾病，随着抗体检测的普及以及临床医师对该病影像改变认识的提高，NMOSD的诊断越来越多，也随之发现很多不典型的病例。今天我们来看1例先后两次影像都极为典型而抗体检测阴性的NMOSD。
病例概述患者女性，51岁，“恶心呕吐2周，睡眠增多3天”入院。入院前2周，患者进食生冷饮食后出现恶心呕吐，呕吐为胃内容物，每日呕吐4-10次不等，呕吐症状持续约1周较前缓解，仍有恶心不适。入院前3天，患者无明显诱因出现睡眠增多，伴有肢体不自主活动，症状间断发作，同时伴有精神行为异常，表现为胡言乱语，不识人，错认子女。门诊查电解质提示：Na 122mmol/L（137-145mmol/L），Cl 85mmol/L（98-107mmol/L）。入院后腰穿脑脊液常规：有核细胞数12×106/L，蛋白0.49g/L。头颅MRI提示：双侧丘脑内侧、第三脑室周围异常信号（图1）。血清AQP4、MOG抗体阴性。甲状腺抗体、抗核抗体谱等免疫指标均为阴性。患者1年前因视物成双、呕吐诊断为视神经脊髓炎谱系疾病（抗体阴性），当时头颅MRI可见桥脑背侧及第四脑室周围异常信号（图2），予以甲泼尼龙激素冲击治疗后好转出院，口服泼尼松逐渐减量治疗至10mg/天维持。此次入院的MRI，原来桥脑及第四脑室周围的病灶已完全消失（图3）。结合以上资料，诊断为视神经脊髓炎谱系疾病（抗体阴性）。继续给予甲强龙1000mg×3天，逐渐减量，患者症状再次好转出院。 诊断：视神经脊髓炎谱系疾病（抗体阴性）。 
图1. DWI及FLAIR序列：第三脑室周围、双侧丘脑内侧对称性高信号。 
图2. DWI及FLAIR序列：桥脑背侧、第四脑室周围斑片状高信号病灶。 
图3. DWI及FLAIR序列：桥脑背侧、第四脑室周围斑片状高信号病灶完全消失。 讨论2015年NMO诊断国际专家组（IPND）发布的《NMOSD诊断标准国际共识》以及2016年《中国NOMSD诊断与治疗指南》一致提出NMOSD包括6组核心症状：视神经炎、急性脊髓炎、极后区综合征、脑干综合征、间脑综合征以及大脑综合征，其影像表现各具特征性。其中极后区综合征的影像表现最具特征性，而临床表现中急性间脑综合征相对少见，主要表现为病灶累及丘脑或下丘脑所致，出现发作性睡病、嗜睡、低钠血症、低血压、低体温以及自发运动增多等。我们临床工作中诊断的NMOSD多以抗体阳性诊断，而分析我们这例患者，中年女性，在一年内反复发作视物成双、恶心呕吐及睡眠增多、精神症状、低钠血症、不自主运动等脑干、间脑以及边缘系统受累的症状，其MRI表现为典型的第四脑室周围以及间脑受累，激素治疗有效，虽然2次抗体检测均为阴性，但按照NMOSD的诊断标准，这个患者NMOSD诊断仍然成立。
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