糖原累积病（glycogen storage disease, GSD)是一类遗传代谢性疾病糖原累积病（GSD)可分为多型，其中GSDI型、 GSDⅡ型均是常染色体隐性遗传病GSDI型又可分为GSD Ia型、 GSD Ib型由于G6PC 突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症等。由于SLC37A4 基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致患者除有Ⅰa 型表现外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现- 在内质网的膜上，葡萄糖6-磷酸转移酶与葡萄糖6-磷酸酶一起分解葡萄糖6-磷酸，产生葡萄糖
由于GAA突变导致α-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型和晚发型α-1,4-葡萄糖苷酶又称为酸性α-葡糖苷酶（Glucosidase Alpha, Acid, GAA）、酸性麦芽糖酶，在溶酶体中具有活性（溶酶体是细胞内回收中心，以消化酶将复杂分子分解成可被利用的更简单分子 ），将糖原分解成葡萄糖致病基因 G6PC 位于 17q21，含 5 个外显子 基因突变导致糖原降解或异生过程不能释放葡萄糖，使 6-磷酸葡萄糖堆积已报道的 G6PC 突变达 116 种，中国人最常见突变是 c.648G＞T（56.3％～57％）和 c.248G＞A（12.1％～14％）致病基因 SLC37A4 位于 11q23，含 9 个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷酸转移酶作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和内质网膜间隙转运到内质网腔内葡萄糖-6-磷酸不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄糖，造成与糖原累积症Ⅰa 型相同的表现GSDⅠb 型还有因粒细胞减少和功能障碍而出现的反复感染和炎症性肠病等表现，其确切机制尚不清已报道 SLC37A4 突变 111 种，中国人最常见突变是 c.572C＞T，和 c.446G＞A在国外，不同人种之间， GSDⅠ型总发病率约为 1/100 000～1/20 000，Ⅰa型占 80％；GSDⅡ型发病率 1/100 000～1/14 000 - 腹部膨隆、生长迟缓、低血糖抽搐、反复鼻出血、腹泻和呕吐为儿童患者主要就诊原因
- 极少数以肉眼血尿、便血、反复骨折、贫血或痛风等为首发表现
- 从未确诊及治疗的成年患者可以多发肝腺瘤、慢性肾衰、严重痛风伴多发痛风石、骨质疏松等就诊
- 其他少见表现包括肺动脉高压、糖尿病、脑血管病和肝腺瘤癌变等
患者除以上GSDⅠa型表现外还可有：反复感染伴中性粒细胞减少、口腔溃疡、炎症性肠病、肛周溃疡、关节炎和脾大等 。- 可见单发或多发性肝腺瘤，为形态规则的低回声或中高回声，可伴有钙化灶
- 肾脏体积增大，可伴弥漫性病变、回声增强、皮髓质分界不清和肾或输尿管结石
- 少数患者可有左房增大，左室后壁轻度增厚，二尖瓣前叶增厚伴关闭不全，合并房间隔缺损和肺动脉高压等
- 极少数患者出现颈内动脉、大脑中动脉和基底节动脉等狭窄，伴广泛侧支循环形成时即为 moyamoya 脑血管病变
- 血清肌酸激酶轻中度升高，伴LDH、AST、ALT升高
- GSDⅡ型婴儿型患者均有心脏受累，晚发型患者心脏无明显受累
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