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为了让检验人员更好地将专业知识和临床结合起来，小编会在每周推送信息中介绍一个临床案例，以供大家学习。如果你有更好的案例，可以私信给我们哦。 病例详细 患者:男性，12岁。症状:脸部、颈部、躯干和 上肢皮下脂肪进行性缺失2年。 既往史:无特殊异常。 体格检 査:体重指数(BMI)20.29kg/m^2 (参考范围％kg/m^2)。 其他检査:皮肤活检示基底膜上有C3颗粒状沉积。口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、胰岛素反应试验结果均正常，抗核抗体 (ANA)、抗双链DNA抗体(anti-dsDNA)阴性。 实验室检查结果见下图：  （1）患者哪些生化检验结果明显异常？ 答：本患儿血浆补体3(C3)明显减低。 （2）如何解释患者这些异常的检验结果？ 答：因患儿出现脸颊、头颈到躯干和上肢脂肪逐渐减低(基本标准),血浆C3减低、基底膜C3沉积，OGTT及胰岛素反应试验结果均正常，故可诊断为获得性部分脂质营养不良。 家族性部分脂质营养不良仅四肢皮下脂肪减低，脸和躯干脂肪不少。家族性脂质营养不良，无论部分性还是全身性， 均出现胰岛素抵抗性糖尿病，且三酰甘油(TG)和非脂化脂肪酸(FFA)增高，与体脂缺少相一致，血浆瘦素（PLEP)-般减低。 获得性部分脂质营养不良很少有代谢性疾病和胰岛素抵抗，例如脂质增高、黑色棘皮症、多毛症，也无糖耐量异常和高TG血症。获得性部分脂质营养不良与自身免疫性疾病有关如系统性红斑狼疮、皮肌炎、甲减、恶性贫血、疱疹性皮炎、类风湿关节炎等，一些患者的抗核抗体和抗双链DNA阳性。自身免疫的破坏可能引起脂肪细胞的缺失。并且，70%患者伴有低C3补体血症，支持以补体激活为基础自身免疫的学说。脂肪组织细胞和肾细胞均可表达因子D和因子B,特别是因子D可引起较严重的脂肪组织细胞和肾细胞破坏，相当部分的病例与C3有关。25%～90%的病例活检有肾小球肾炎，获得性部分脂质营养不良和补体异常发生先于肾脏疾病。 （3）此患者最可能的诊断是什么？ 结合患者临床表现和实验室检查，最可能的诊断是获得性部分脂质营养不良。 本文by.检验季 |
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