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原发性视网膜色素变性，也可称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，可导致视力下降。本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。 视网膜色素变性的病因? 本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传较多;显性次之;性连锁隐性遗传较小。双基因和线粒体遗传也有报道。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
视网膜色素变性的临床表现?
1、夜盲：为本病早期出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
2、暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。 3、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。 4、视觉电生理ERG：无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
5、色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。 根据病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但应与一些先天性或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性加以鉴别。 视网膜色素变性应该如何诊疗?
1、一般诊疗：血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。
2、中医中药：主要是化淤、明目类。
3、其他诊疗：组织疗法及微量元素补充。
4、基因诊疗：对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。
5、手术诊疗：比如肌肉移植和色素上皮移植，疗效不甚明显。
杨春华副主任医师
毕业于南京铁道医学院，原国际眼科杂志编辑部理事，中华临床医学会理事，原铁道医学会理事，曾多次获铁道部先进工作者，优秀共产党员，三八红旗手等光荣称号。 
杨春华诊疗项目 在视网膜色素变性、黄斑变性、视神经不全萎缩具有丰富的临床经验。
杨春华主要成果
1982年赴河北省承德医学院附属医院眼科进修，师从全国眼底病权威谭玉章教授，全国五一劳动奖章获得者周亮教授，在两位恩师引领下，从事视网膜色素变性治疗基础理论研究，与自体血管取材侧支循环建立术，临床研究近35年，千禧年5月20日由前任卫生部部长钱信忠剪彩，创立视网膜色素变性研究治疗中心，迄今积累了665例手术前后对比资料(视力、电脑视野、彩色眼底照相、视觉电生理)，自中心创建以来共计撰写9篇论文，分别发表于中华眼科杂志1篇，美中国际眼科杂志6篇，中华临床医学新进展1篇，医学研究特刊1篇。科室患者来源不仅仅是国内RP患者，以杨春华副主任医师领衔的医疗团队在国内外享有一定的知名度，除国内RP患者以外，近8年，治疗日本患者315例，及美国，缅甸，印度，哈萨克斯坦，蒙古，加拿大，菲律宾，尼泊尔，等境外患者。 出诊时间： 北京天健医院每周一至周五上午出诊
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