早读 | 小心罕见「平山病」，稍有不慎就会漏诊！

什么是平山病

平山病临床上又称青少年上肢远端肌萎缩症，是日本学者平山惠早于1959年首先报道的一种良性自限性疾病。

平山病是一种发病原因不明的发生于青少年时期的神经系统疾病，通常多见于男性，其发病隐匿，具有一定的地域性，多发于中国、日本、印度等亚洲国家，常累及单侧上肢，进展数年后静止，肌肉萎缩持续1-3年后病情会自发性缓解。但也有部分患者病情持续进展超过5年，或在疾病自限后出现再次进展表现。

特征表现

主要表现：

• 不对称性单侧上肢或以单侧为主的远端肌肉萎缩，桡侧的肌肉一般不受影响，手的骨间肌、大小鱼际肌及前臂尺侧肌肉萎缩较重，病变侧上肢呈“斜坡样”改变。

• 患侧手指感觉无麻木不适，我们在临床上称之为“感觉运动分离”表现，这也是平山病与单纯周围神经卡压损伤相区别的特点。

• 血常规、血清学及脑脊液检查一般正常，肌电图检查提示神经源性损害，最常见不同程度的远端尺神经和（或）正中神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低。

影像学表现：

普通X线：颈椎生理曲度变直立，骨质结构一般无异常；伸屈活动度增大、不稳，C3-5过伸位相对位移增大。

CT：一般无异常发现，脊髓造影可见脊髓萎缩。

MRI：中立体位，颈椎生理曲度变直，低位颈髓萎缩，萎缩节段分布范围在C5-T1，最明显在C6水平，形态扁平，部分病例脊髓前角可见异常信号。屈曲位，硬脊膜向前移位，并压迫脊髓，颈髓前移、扁平、硬脊膜外腔增宽，可见异常流空信号，增强扫描可见硬膜外异常信号明显强化的静脉丛。磁共振两种体位的有机结合，对提高平山病的诊断率有重要意义。

诊断：主要依据为上述临床特征，病程为自限性尤为重要。结合影像学及神经电生理检查：肌电图检查及不同体位颈椎磁共振发现椎管硬膜后壁前移压迫脊髓对诊断有重要意义。

此外，平山病的明确诊断有时候需要神经内科、脊柱外科及手外科等多学科团队协作参与，以便更加准确的进行诊断与鉴别诊断，明确疾病分型。

鉴别诊断

平山病与周围神经损伤疾病比较容易鉴别，但仍需与运动神经元疾病鉴别。运动神经元病是以损害脊髓前角、桥脑延髓运动核和椎体束为主的一组慢性进行性变性疾病，简单来说，就是病变部位与平山病不同，且疾病非自限性；临床表现以瘫痪为主，影像学检查沿椎体束可出现异常信号。

治 疗

目前多数专家的观点倾向于非手术治疗，平山病为自限性疾病，主要用颈托固定颈部，治疗后患者病程进展时间显著延长，肌力有所恢复，萎缩得到一定改善，但治疗时间相对较长。神经营养药物治疗尚缺乏相关临床研究证据，但多数专家仍推荐该治疗措施。

手术治疗是平山病治疗的又一主要手段，但应严格掌握适应证：

• 患者经保守治疗6个月以上，症状仍然持续进展；

• 患者无法配合长期佩戴颈托；

• 患者病情反复，颈托治疗好转后，再次加重。目前专家推荐的手术方式主要有颈椎前路（减压）融合内固定及颈椎后路硬膜成形术，尚缺乏统计数据证实哪种术式最适合平山病治疗。

复旦大学附属华山医院提出的平山病临床分型及治疗方式选择建议，可供我们临床医生参考。

2019年《中华骨科杂志》 发布了世界首部平山病相关诊疗指南—《平山病临床诊疗规范国际指南》，该指南提出的临床诊疗流程，对规范平山病的诊疗及提高早期诊断和有效干预具有重要意义。

典型病例：

基本信息：患者男性，18岁。

病史：半年前无显著诱因出现右手肌肉萎缩，无麻木疼痛。

体格检查：右手骨间肌、大小鱼际肌萎缩，肌力4级，四肢腱反射（++），病理征（-）。

影像学检查：

（一）X线：颈椎曲度直，C3-5过伸位相对位移增大。

（二）颈椎MRI：过屈位提示颈髓及硬膜囊迁移，椎管内硬膜外背侧见混杂信号影，其内可见流空信号。C5-6水平颈髓变细，呈“沙漏”状，内可见稍长T2信号影。

诊断：复合平山病，C3-5椎体不稳。

治疗：建议佩戴颈围制动，定期复查评估。患者无法长期坚持佩戴颈托，肌电图检查提示右侧上肢神经源性损害，以C₈T₁节段支配肌累及为主，遂决定行C_5，6及C_6，7前路融合内固定术。术后病人病情停止进展，术后随访至18个月，右手肌力较术前有所提高。

总 结

• 平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，好发于青少年男性，主要表现为单侧或以单侧为主的前臂及手部肌肉萎缩，感觉正常。

• 平山病发病原因不明，疾病进展呈自限性，治疗主要借助非手术疗法。观察期限一般为6个月，若病情进展迅速或好转后再次加重，需借助手术治疗。

• 本病少见，早期确诊率低，出现类似症状后，建议及时到神经内科、脊柱外科或手外科就诊，以免延误病情。

来源：本文作者朱进老师！