发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点一组以胰岛素分泌缺陷为特征的慢性高血糖综合征- 1928年 有明显遗传倾向年轻起病 的家族性糖尿病
- 致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病
- 患者同胞中约有1/2的个体患病，且男女发病机会均等
- 患者的每个子女都有1/2的发病风险，且系谱中可以看到疾病的连续遗传显现
- 起病年龄：大多数患者在青春期或成人初期被诊断为糖尿病
- β细胞功能：随着年龄的增长进行性恶化（降低1~4%/年）
- 胰腺外表现：低甘油三酯、低载脂蛋白AII,CIII和B
- 糖尿病并发症：常见，发生频率与1型或2型糖尿病相似
- 治疗：磺脲类治疗在病程的一段时间内有效，最终30-40%患者需使用胰岛素治疗
- 肾性糖尿：由于肾糖重吸收障碍，糖尿是一个早期诊断指标
- 使用的胰岛素剂量相对较低（通常<0.5U/kg），但血糖控制良好
日本5.5%临床诊断为T1DM但实际上是MODY3，丹麦为10%- 胰岛素分泌：糖刺激后1相分泌消失，2相分泌明显降低（P63fsdelC突变）
- 治疗：大多数采用饮食调节和口服降糖药治疗，少数患者需使用胰岛素
- 肾脏表现: 所有MODY5患者都伴有非糖尿病肾病, 以肾囊肿最为常见
- 多数患者需要胰岛素治疗，仅个别患者口服降糖药和饮食控制有效
- 生理作用：参与脑和胰岛发育过程。胰岛素基因是其靶基因
- 突变的分子机制：对ins基因的转录活性下降（S159P突变、P206fsinsC）
- 六年前体检发现空腹血糖7.0 mmol/l，控制饮食后血糖正常
- 五年前妊娠期间时发现空腹高血糖（FPG：7.2 mmol/l）
- 75g OGTT显示负荷后2h血糖（2hPG：12.6 mmol/l）
- 40周足月妊娠（婴儿：体重2.8kg、身长48.5 cm）
- OGTT（产后10周）: FPG 7.1 mmol/L; 2hPG：9.5 mmol/L；
- 现单行饮食治疗，空腹血糖在6～7 mmol/l之间,糖化血红蛋白6.5%-8.4%；
- 母亲患糖尿病10余年，平时饮食控制，空腹血糖6.1~7.0mmol/L之间，餐后血糖7-8mmol/L之间，未发现糖尿病慢性并发症。
- 哥哥患糖尿病4年，行饮食治疗，空腹血糖6.1-7.5mmol/L之间，餐后不详。
- 3年前先后测得患者女儿(3岁）和侄女（哥哥的女儿，8岁）空腹血浆血糖大于6.0 mmol/L。
体检：BP：126/70 mmHg、Wt：52 kg、Ht：165 cm、BMI：19.10 kg/m2- 空腹血清胰岛素：6.24 μIU/ml（正常值：4.0--25 μIU/ml）
合并症筛查：眼底照相、神经传导速度、尿微量白蛋白排泄率均正常非胰岛素依赖：先证者及其母亲病程超过5年，均不需要胰岛素治疗。- 不需药物治疗：所有患者均通过控制饮食治疗（除先证者妊娠时使用过短期胰岛素治疗外）
- 空腹血糖随时间轻度恶化（II3饮食控制超10年，空腹血糖6.1~7.0 mmol/L）
- 无糖尿病慢性并发症：先证者母亲病史超10年，无微血管和大血管并发症
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