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杏（Prunus armeniaca L.）是我国原产果树树种，栽培历史超过3000年。近年来，蔷薇科特别是李属(Prunus)植物的基因组学研究取得了长足发展，梅花、桃、樱桃和扁桃的基因组序列相继公布。杏作为李属植物主要成员和核果类主要果树之一，对其进行全基因组测序将为进一步揭示蔷薇科物种之间的进化关系增添证据，并为杏重要农艺性状形成的分子机理及其调控研究奠定基础。 近日，Horticulture Research 在线发表了北京市农林科学院林果院王玉柱课题组题为“The apricot (Prunus armeniaca L.) genome elucidates Rosaceae evolution and beta-carotenoid synthesis” 的研究论文，报道了首个高质量杏基因组。杏基因组杂合度高，组装难度较大，该研究首先利用MaSuRCA软件将Illumina测序数据组装为super-reads，然后利用Canu软件将super-reads和校正后的PacBio数据进行组装，进一步去杂合得到杏全基因组序列，经遗传图谱挂载后得到染色体级别的基因组，其大小为221.9 Mb，Contig N50为1.01 Mb，BUSCO评估高达98.0%，预测得到30436个蛋白质编码基因。杏基因组组装完成使蔷薇科物种基因组水平的进化关系进一步清晰。研究表明，杏与梅亲缘关系最近，约在553万年前产生分化，其次是扁桃和桃，与樱桃亲缘关系最远（见下图）。在进化过程中，杏尽管没有经历过全基因组复制事件，但在杏基因组中发现大量较大片段的重复区域，涉及2794个基因，主要集中在plant−pathogen interactions和phenylpropanoid biosynthesis的相关通路。同时，在杏进化过程中发生了大量基因家族的扩张和收缩，发现了2,300个杏特有基因。 杏及相关物种的系统进化树和基因家族变化β-胡萝卜素是杏果肉主要的呈色物质和重要营养成分。以前研究多是关注β-类胡萝卜素合成代谢途径中的关键酶基因，该研究首次揭示β-类胡萝卜素代谢延伸途径中NCED基因是调控杏果肉颜色形成的关键基因。在白杏果肉中，NCED基因过量表达，将新合成的β-类胡萝卜素通过NCED酶催化迅速转化为脱落酸的前体物黄氧素（Xanthoxin），从而阻止β-胡萝卜素的积累。这一结果可为其他果实呈色机理研究提供新思路，为探索杏果中β-胡萝卜素含量的调控措施和培育富含β-胡萝卜素的杏新品种奠定基础。
林果院姜凤超、张俊环和中国科学院北京基因组研究所王森博士为共同第一作者，王玉柱研究员和孙浩元研究员为通讯作者。该研究得到国家重点研发计划、国家自然科学基金等项目资助。
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