【科普】无脾综合征

 

      无脾综合征又名无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉回流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

       本病病因尚未明确。在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形；在胚胎发育4～7周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。1、致畸因素：可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。2、怀孕4～7周为脾、肺叶发育时期，此阶段可能由于某些因素使得发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。3、遗传因素：有报道此病为常染色体隐性遗传。

胎儿期超声表现：

心脏大血管畸形

1、右心房异构，右位心。

2、完全性房室间隔缺损，单心室。

3、右室双出口，大动脉转位，永存动脉干。

4、双上腔静脉。

5、动脉导管缺如或动脉导管狭窄。

6、肺动脉瓣闭锁、肺动脉瓣缺如、肺动脉狭窄。

7、完全性肺静脉异位引流（心上型，心内型，心下型）、部分性肺静脉异位引流。

心外畸形

1、肝脏、胆囊、胃泡等内脏反位

2、脾缺如

3、肺分叶异常（左肺3-4叶，右肺4-5叶）

 

图片引文：刘亭亭, 徐连娣, 王军华, 等. 胎儿无脾综合征并心脏复杂畸形超声表现1例[J]. 临床超声医学杂志, 2017,19(9).

临床表现：

1.持续发绀：患者于出生后即有持续发绀，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

2.心血管异常的症状与体征：年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

3.无脾：腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4.免疫功能差：抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。

5.多发性畸形：除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。