“鸟状面容”的超声诊断

本文图像由广州南粤医院胡红梅老师提供！

所谓的“鸟状面容”就是我们所说的小下颌畸形，如下图：

   概念：小下颌畸形是先天性单侧或双侧下颌骨发育不良，表现为下颌骨短小，下颌和下嘴唇向后退缩，有轻度和重度，最严重的可致下颌缺失。

   发病原因：目前的研究发现多因巨细胞包涵体病毒感染致下颌骨发育障碍引起，孕期感染越早，程度越严重。

     小下颌畸形超声表现有：

1、胎儿面部矢状切面：胎儿下颌及下唇明显后缩，失去正常'S'曲线。口唇常呈半开状态。

2、下颌骨长度测量，正常下颌骨长度约等于双顶径的1/2，小下颌时长度小于21%BPD。

3、IFA角（下颌面部角）：IFA角正常约65°，当IFA角度小于50°为异常，测量方法：正中矢状面，下颌、上唇拉一条直线，另外在鼻骨跟部垂直于额骨再拉一条直线，两条直线之间的夹角就是IFA角：

4、一般伴有羊水过多，可能与小下颌胎儿吞咽障碍有关。

5、小下颌畸形多伴有舌大、舌后坠下垂和硬软腭裂----小下颌畸形综合征。舌后坠可引起食道和呼吸道的梗阻；腭裂形成的原因可能是由于舌大而口腔空间狭小，从而阻碍了硬腭和软腭的融合。

6、小下颌畸形常伴有其他颜面部畸形，如小耳、耳位低、耳道闭锁、面裂、鼻和眼等问题。

     小下颌畸形可以伴有染色体的异常，也可以不伴染色体的异常。患有小下颌畸形的胎儿若没有合并神经系统畸形或其他致死性畸形，不建议过度引产。单纯轻度小下颌畸形出生后下颌骨可以快速增长恢复正常长度，无需干预，较严重的可以手术干预，伴腭裂可以手术修补。

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