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来源：华夏病理网 SWI/SNF复合物是一组与染色质重塑有关的保守蛋白质。至少有8个基因编码这个复合体的成员。其中，SMARCB1（INI1）是研究最为广泛的亚单位。SMARCB1缺乏见于恶性横纹肌样瘤、非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤、上皮样肉瘤、肾髓质癌、上皮样恶性周围神经鞘瘤、肌上皮癌和骨外黏液样软骨肉瘤。SWI/SNF复合物的其他亚单位（SMARCA2、SMARCA4、ARID1A）的抗体正变得越来越广泛，缺乏属于该复合物的其他蛋白表达的肿瘤也越来越受到重视。 SWI/SNF复合物缺陷性癌在胃肠道少见（图1）。在Agaimy等人的一系列研究中，作者描述了来自胃肠道的13例SWI/SNF复合缺陷性癌：结肠（n=5）、小肠（n=2）、小肠和大肠（n=1）、胃（n=3）、壶腹部（n=1）和食管胃交界处（n=1）。所有肿瘤均呈高度间变性的大中细胞，横纹肌样特征细胞不等，常有多形性瘤巨细胞。1例伴腺样分化。只有1例与黏膜原位成分有关。SWI/SNF成分IHC显示SMARCB1（5/13）、SMARCA2（10/13）、SMARCA4（2/13）和ARID1A（2/13）丢失。一些肿瘤显示多个SWI/SNF成分丢失。例如，所有SMARCB1缺陷肿瘤对SMARCA2也呈阴性。有趣的是，2例微卫星不稳定，MLH1和PMS2蛋白丢失。鉴别这些肿瘤的临床意义尚不完全清楚。一般来说，SMARCB1缺乏与侵袭性临床行为有关。然而，由于缺乏数据，尚不清楚这是否适用于胃肠道癌。有趣的是，Agaimy等人对具有横纹肌样形态的胃肠道癌进行了文献回顾，确定了29/35的患者（83%）在12个月内死于疾病。根据横纹肌样形态，他们推测这些肿瘤可能存在SWI/SNF缺陷。需要更多的研究来验证这一假设，特别是针对SWI/SNF复合物的更特异的抗体运用于诊断。 图1 胃肠道INI1缺陷性癌。胃活检显示一种低分化肿瘤浸润固有层（A）。这些细胞表达CAM5.2（B），缺乏INI1表达（C）。黑色箭头突出显示肿瘤细胞。 |
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