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尚一网讯（记者 蒋文辉 通讯员 周丽君）卟啉病俗称“吸血鬼病”，能导致外貌异常，是一类非常罕见的疾病。近日，常德市第一人民医院感染科医务人员通过“简单原始”的诊断方式——“晒尿”确诊了该院第一例卟啉病。 患者年轻时征兵体检就发现有肝大，自幼皮肤比较敏感，日晒后经常出现发红、湿疹样改变甚至皮肤破损。患者曾经在省级三甲医院皮肤科诊治，而且做过皮肤活检，当时考虑为“日光性皮炎”。光照后，患者出现皮肤改变、长期肝大、间断腹痛部位不定、黄疸等症状。 1个多月前，患者因为腹痛、全身黄染来市第一人民医院感染科二病区住院治疗。科室医生反复讨论、查阅中外文献并与医院检验科沟通交流，制定了初步的诊断方法：晒尿、尿卟啉定性试验、卟啉病基因检测。患者的新鲜尿液被放在阳光下暴晒，4小时后，尿液颜色变为深棕黑色，同时尿卟啉定性试验结果回报：阳性。患者被确诊为卟啉病。医生在治疗上对其加强营养、护肝、退黄、止痛、抗感染，并于1月6日行血浆置换术。近期，患者腹痛症状缓解并已出院。 医生介绍，卟啉病是血红素生物合成途径中，特异酶缺陷导致卟啉或其前体在体内蓄积，并引起组织器官损害的一组疾病。该组疾病通常是由于基因突变所导致，临床表现为三大主征：皮肤损害、腹部症状和神经精神症状。由于疾病的原因，此类患者多惧怕阳光、脸色苍白、牙龈改变，所以俗称“吸血鬼病”。 |
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