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基础梳理 1. 基因突变的实例（镰刀型细胞贫血症） （1）突变主要发生在DNA复制过程中。 （2）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T-A替换成A-T。 2. 基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。 3. 发生时间：主要发生在有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。 4. 诱发基因突变的因素 类型 举例 引发突变原因 （1）物理因素 紫外线、X射线 损伤细胞内DNA （2）化学因素 亚硝酸、碱基类似物 改变核酸碱基 （3）生物因素 某些病毒 影响宿主细胞DNA 5. 基因突变的特点 （1）普遍性：一切生物都可以发生。 （2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 （3）低频性：自然状态下，突变频率很低。 （4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。 （5）多害少利性：有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。 6. 基因突变的结果：产生一个以上的等位基因。 7. 意义：（1）新基因产生的途径；（2）生物变异的根本来源；（3）提供生物进化的原始材料。 重难突破 1. 明确基因突变与生物性状的关系 （1）基因突变引起生物性状的改变
（2）基因突变可改变生物性状的4大成因：①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长（终止密码子推后出现）；③肽链缩短（终止密码子提前出现）；④肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （3）基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 2.“三看法”判断基因突变与基因重组 （1） 一看亲子代基因型 如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。 如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 （2）二看细胞分裂方式 如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。 （3）三看细胞分裂图 如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。 如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。 如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙（其B处颜色为“灰色”） 1. 误认为基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变” （1）基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 （2）有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。 2. 误认为基因突变只发生在分裂间期 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。 3. 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆 不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 4. 基因突变并不都能遗传给后代 基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传给后代，但有些植物该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。 5. 误认为基因突变会使得基因“位置”或“数目”发生改变 基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量——基因中碱基对缺失，只是成为了新基因，即基因犹在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失”。 6. 显性突变和隐性突变的判断 （1）类型 （2）判定方法：①选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交，据子代性状表现判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。 1.（2019·海南）下列有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中 B．基因突变必然引起个体表现型发生改变 C．环境中的某些物理因素可引起基因突变 D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的 【解析】高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素如射线可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。 【答案】C 2.（2018·江苏）下列过程不涉及基因突变的是（ ） A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基 C．黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，提高产量 D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险 【解析】经紫外线照射后，能诱导发生基因突变，经筛选后可获得红色素产量更高的红酵母，A错误；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基，导致基因结构改变，从而发生基因突变，B错误；黄瓜开花阶段用2，4-D诱导产生更多雌花，属于植物激素类似物调节生命活动，没有发生基因突变，C正确；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致基因结构改变，从而发生基因突变，增加患癌风险，D错误。 【答案】C 1.（2019·市中区校级二模）黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交，产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸（CpG）的胞嘧啶有不同程度的甲基化（如图），而甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是（ ） A．F1个体体色的差异可能与A基因甲基化程度有关 B．碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合 C．碱基甲基化不影响遗传信息的传递 D．A基因中的碱基甲基化引起了基因突变 【解析】F1（Aa）不同个体出现了不同体色，A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化现象出现，F1个体体色的差异与A基因甲基化程度有关，A正确；RNA聚合酶与该基因的启动子结合，但是启动子部位甲基化可能会导致RNA聚合酶不能与该基因的结合，B正确；看图可知：碱基甲基化不影响DNA复制过程，而DNA复制过程有碱基互补配对过程，故碱基甲基化不影响遗传信息的传递，C正确；根据题干，A基因的甲基化不影响DNA复制，A基因中的碱基甲基化不属于基因突变，D错误。 【答案】D 2.（2019·河南模拟）基因组稳定性是维持一切生命活动的基础，然而，多种外源和内源因素作用下产生的广泛DNA损伤和复制压力，构成了基因组不稳定的主要来源。人体中有一种名为ATR激酶的蛋白质负责启动细胞对基因组不稳定的响应和修复，一旦感应到DNA损伤和复制叉压力会迅速活化，全局性地调控基因组的稳定。下列叙述错误的是（ ） A．ATR激酶的合成场所是核糖体，合成时需要ATP提供能量 B．在DNA复制过程中若ATR激酶丢失会增加分裂间期的基因组的不稳定性 C．DNA复制时由于基因突变导致的DNA损伤，不一定引起生物性状的改变 D．某些环境因素使基因中磷酸和核糖之间的化学键断裂会活化ATR激酶 【解析】ATR激酶的化学本质是蛋白质，因此其合成场所是核糖体，合成时需要ATP提供能量，A正确；ATR激酶负责启动细胞对基因组不稳定的响应和修复，因此在DNA复制过程中若ATR激酶丢失会增加分裂间期的基因组的不稳定性，B正确；DNA复制时由于基因突变导致的DNA损伤，由于密码子具有简并性等原因，不一定引起生物性状的改变，C正确；某些环境因素使基因中磷酸和脱氧核糖之间的化学键断裂会活化ATR激酶，D错误。 【答案】D 3.（2019·广东二模）家蚕的性别决定方式是ZW型，Z染色体上的某个基因突变会导致胚胎发育停滞而死亡。下列叙述错误的是（ ） A．若该突变为隐性突变，则家蚕群体中雌蚕与雄蚕的数量相等 B．若该突变为显性突变，则家蚕群体中雄蚕均为隐性纯合子 C．若该突变为隐性突变，则雄、雄家蚕杂交，子代致死的均为雌蚕 D．若该突变为显性突变，则雌蚕产生的卵细胞不携带突变基因 【解析】若该突变为隐性突变，已知Z染色体上的某个基因突变会导致胚胎发育停滞而死亡，由于雌蚕只有一条Z染色体，只要含有该突变基因即可死亡，所以家蚕群体中雌蚕的数量要少于雄蚕的数量，A错误；若该突变为显性突变，对于雄蚕性染色体组成是ZZ，只要有突变基因则雄蚕就会死亡，所以家蚕群体中雄蚕均为隐性纯合子，B正确；若该突变为隐性突变，则雄蚕是突变杂合子，雌蚕为显性纯合子，二者杂交子代的雌蚕致死，C正确；若该突变为显性突变，对于雌蚕的性染色体组成为ZW，只要有突变基因就死亡，所以群体中的雌蚕都是含有正常基因的，雌蚕产生的卵细胞就不会携带突变基因，D正确。 【答案】A 4.（2019·成都模拟）紫外线对DNA分子的主要损伤方式是形成胸腺嘧啶二聚体，如图表示细胞中DNA分子发生这种损伤后的自动修复过程。下列叙述错误的是（ ） A．胸腺嘧啶二聚体形成后可能会影响DNA的复制和转录 B．图示DNA分子损伤后的修复过程可能需要多种酶参与 C．DNA修复功能缺陷可能会引发基因突变导致恶性肿瘤 D．DNA损伤引起的生物变异不能成为生物进化的原材料 【解析】胸腺嘧啶二聚体形成后会影响DNA复制和转录过程中的碱基互补配对，A正确；图示DNA分子损伤后修复时首先需要某种酶催化，切除胸腺嘧啶二聚体，然后在DNA聚合酶作用下填补、封闭缺口，B正确；DNA修复功能缺陷可能会引发基因突变，原癌基因和抑癌基因突变会导致恶性肿瘤，C正确；DNA损伤引起的基因突变可以成为生物进化的原材料，但不能决定生物进化的方向，D错误。 【答案】D 5.（2019·德州一模）为探究秋水仙素诱发基因突变及染色体数目加倍的最佳浓度和作用时间，进行了相关实验，下列有关叙述不正确的是（ ） A．秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量 B．温度属于无关变量，会影响实验结果 C．变异细胞类型都可以用光学显微镜观察检验 D．正式实验前需进行预实验，以检验实验设计的科学性和可行性 【解析】由于探究秋水仙素诱发基因突变及染色体数目加倍的最佳浓度和作用时间，所以秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量，A正确；由于秋水仙素的浓度和作用时间属于自变量，所以温度等属于无关变量，需要严格控制，否则会影响实验结果，B正确；变异细胞类型中只有染色体数目变化可以用光学显微镜观察检验，而基因突变属于分子水平，不能用光学显微镜观察检验，C错误；预实验是在正式实验之前，用标准物质或只用少量样品进行实验，以便摸出最佳的实验条件，为正式实验打下基础，所以正式实验前需进行预实验，以检验实验设计的科学性和可行性，D正确。 【答案】C 6.（2019·潍坊三模）下列有关生物变异的叙述，正确的是（ ） A．DNA中碱基对的替换、增添和缺失不一定引起蛋白质结构改变 B．单倍体植株的体细胞中没有同源染色体，不能产生正常配子 C．染色体结构变异都会使染色体上基因的数目和排列顺序改变 D．有性生殖产生的后代具有更大变异性的根本原因是基因突变 【解析】DNA中碱基对的替换、增添和缺失可能会导致基因突变，但由于密码子具有简并性等原因，基因突变不一定会引起蛋白质结构的改变，A正确；多倍体产生的单倍体植株的体细胞中含有同源染色体，如该单倍体中染色体组的数目为偶数，则可育，B错误；染色体结构变异会使染色体上基因的数目或排列顺序改变，其中缺失和重复导致基因数目改变，倒位和易位导致基因排列顺序改变，C错误；有性生殖产生的后代具有更大变异性的根本原因是基因重组，D错误。 【答案】A |
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