SWI/SNF缺陷性软组织肿瘤的常见细胞学形态及其主要鉴别诊断

表1 SWI/SNF缺陷性软组织肿瘤的常见细胞学形态及其主要鉴别诊断
细胞形态学	遗传学标记
①横纹肌样/大细胞型
上皮样肉瘤，近端型	SMARCB1缺失（极少SMARCA4缺失）；
恶性横纹肌样瘤，儿童	SMARCB1缺失（98%）； SMARCA4缺失（2%）；
高血钙型卵巢小细胞癌，大细胞型	SMARCA4缺失；
上皮样恶性外周神经鞘瘤	SMARCB1缺失（50%）；
未分化/去分化癌	SWI/SNF亚单位丢失不一，根据部位；
②上皮样/组织细胞样
上皮样肉瘤，远端型	SMARCB1缺失；
③未分化圆细胞形态
高血钙型卵巢小细胞癌，经典型	SMARCA4缺失；
发生于儿童的未分化肉瘤（横纹肌样瘤亚型！）	SMARCB1缺失；
低分化脊索瘤，儿童	SMARCB1缺失；
小细胞滑膜肉瘤	SS18-SSX融合+频繁SMARCB1缺失；
④黏液样/脊索样（骨外黏液样软骨肉瘤样）
骨外黏液样软骨肉瘤	EWSR1-NR4A3融合；SMARCB1缺失（20%）；
肌上皮癌	EWSR1与多种基因（PBX1、ZNF44、POU5F1、 PBX3和KLF17）融合； SMARCB1缺失（40%儿童；10%成人病例）；
低分化脊索瘤，儿童	SMARCB1缺失；
原发性颅内黏液样肉瘤	EWSR1-CREB融合；SMARCB1缺失（可能与EWSR1-CREB融合相互排斥）；
原发性肺黏液样肉瘤	EWSR1-CREB融合；SMARCB1缺失（单个病例报告；与EWSR1-CREB融合互斥）；
黏液样上皮样肉瘤（罕见）；	SMARCB1缺失；

图1 儿童恶性横纹肌样瘤的形态学谱有很大的差异，从横纹肌样（A，B）到大细胞间变性（C）、小圆形细胞（D）和梭形细胞（E）；广谱角蛋白表达不一（F），几乎所有病例的瘤细胞核旁均弥漫强表达波形蛋白（插图）。

图2 上皮样肉瘤的组织学改变：远端型上皮样肉瘤（A，B）具有明显的玻璃样变或坏死的“栅栏状肉芽肿”样改变。相反，近端型具有高度间变性大细胞，核大，染色质空泡状，不能区分具有间变特征的癌和其他恶性肿瘤（C）。近端型上皮样肉瘤的少见类型包括血管外皮瘤样（D）、印戒细胞类似于癌或上皮样血管内皮瘤（E）和具有破骨细胞巨细胞（F）的乳头状结构。SMARCB1表达缺失（F，插图）是两种上皮样肉瘤的特征。