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 天地之间一杆称 2020-02-24
【分析与讨论】
先天性面部偏侧肥大是一种罕见的先天性疾病,又称Friedreich综合征或Curetius综合征;Friedreich于1893年报道过偏身肥大的病例,1925年Curetius报道了临床上以一侧颞面部肥大性改变为特征的一组症候群。其病因不明,可能与染色体或胚胎发育异常有关,男孩多见,病程进展缓慢,肥大部位不定,多限于半侧面部,也可发生躯体半侧(偏侧肥大)以右侧较多见。亦有人分为真性(即硬和软组织受累)、假性(即仅有软组织或仅骨组织受累)两种,伴有病侧的内脏器官亦可能肥大,常伴有多指(趾)畸形,脊椎侧弯和骨盆倾斜而致坐骨神经痛。20%病例有神经及精神障碍,智力低下。本例在出生后即见病态,以左侧面部、耳廓、舌肥大明显,相应皮肤及对侧皮肤未见萎缩及感觉障碍。MRI检查主要显示一侧颌面部皮下脂肪较对侧肥大,相应脑组织较对侧体积增大,且观察脑实质内并发的异常信号。利用MRI的冠、矢状位易于对颌面部深部结构及脑发育情况做全面观察。

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