【癌症研究】易感乳癌基因新位点

　　3月9日，Nature Genetics杂志发表了一项关于乳腺癌的新的研究，该研究是由英国癌症研所资助，科学家通过全基因组关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)，发现了了15个新的乳腺癌易感基因位点。

　　GWAS研究和大量的重复研究已经鉴定了79个和乳腺癌相关的位点，这在一定程度上解释了乳腺癌的家族风险。为了鉴定新的易感基因位点，研究人员对11个GWAS研究和41个独立研究进行了Meta分析。这11个GWAS研究共包含了15748个乳腺癌病例和18084个对照;而这41个独立的研究包括了46785个病例和42892个对照。所纳入的对象都是具有欧洲血统的女性。

　　研究人员从超过1.1千万个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)中，鉴定出15个新的乳腺癌相关的基因位点。加上之前已经鉴定的79个位点，研究人员已经揭示了超过90个与乳腺癌相关的SNPs。在这90多个位点上出现的乳腺癌相关的遗传变异，能在16%的范围内解释遗传的可能性。

　　人类逐渐从基因水平上揭开了乳腺癌的秘密，并了解如何针对性地治疗。这项新研究为乳腺癌风险遗传图谱提供了更多的细节，对于新办法的开发具有积极的作用。

　　Doug Easton教授说道，我们的研究为揭开乳腺癌之谜提供了一定的帮助，如果我们知道高风险乳腺癌遗传的机制，那么利用遗传标记物或许就可以帮助进行女性的乳腺癌筛查及预防工作。研究者表示，每一种遗传突变都被认为可以适量增加个体患乳腺癌的风险，但是拥有众多相关遗传突变的个体则表现出的患癌风险较为明显。

　　研究人员Nell Barrie说道，近年来我们逐渐发现了乳腺癌在基因水平上的一系列秘密，并且我们也学会了如何最好地去解决困扰很多女性的这种疾病，最近的研究一直在补充对乳腺癌风险图谱绘制的信息，这对于后期帮助我们开发新型疗法来鉴别高风险个体，以及开发个体化乳腺癌疗法带来了巨大的帮助。

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