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病例（一）： 韦某某，18岁 主诉：身体矮小，无自主月经来潮。 现病史：母孕期及分娩经过正常，出生时评分好。自幼身高低于同龄人，学习成绩一般。14岁无乳房发育，无阴毛、腋毛，从无自主月经来潮，从无头痛头晕、恶心、呕吐，视野正常，嗅觉正常，无泌乳、无减肥史。 既往史：无甲状腺、糖尿病等病史，无高血压、心脏病史。 家族史：父、母、弟均健康，身高均在150cm以上。父母非近亲结婚。 查体：身高140cm。 下颌短而内缩，颈短、耳大、蹼颈。 胸廓近似盾状，双侧乳房未发育，乳间距增宽为21cm，无腋毛及阴毛，双肘外翻，双侧第4、5掌骨短，指趾弯曲。 妇科检查：外阴呈幼稚型，肛诊触及宫体如黄豆大小。 辅助检查: 1、盆腔超声：幼稚子宫，双卵巢未显示。 2、性激素：FSH：105.53mIU/ml，LH：19.09mIU/ml，E2：＜11.8pg/ml，P：0.32ng/ml，PRL:6.51ng/ml，T：20.02ng/ml。 3、甲功正常 4、骨龄:TW2，13岁 5、染色体：45，X 思考问题： 1.该患者的临床特点？ 2.如何诊断？ 3.如何治疗？ 病例（二）： 韦某某，30岁。 主诉：无自主月经来潮 现病史：母孕期经过顺利，无流产早产迹象，足月自产。产时经过顺利，出生时评分好。婴幼儿及青少年期发育与同龄人相同，体质好，不易生病；上学时学习成绩好。无乳房及阴腋毛发育，从无自主月经来潮，从无头痛、头晕、恶心、呕吐，视野正常，嗅觉正常，无泌乳，无心悸、气短，无减肥史。 既往史：无甲状腺、糖尿病等病史，无高血压、心脏病史。 家族史：母月经正常，家族中无类似疾病患者。 查体：身高：165cm，体重68kg，P：76次/分，BP：100/60mmHg。 乳房I级，乳头无发育，双乳无溢乳，无腋毛。 妇科检查：外阴幼稚无阴毛，阴道口与尿道口分开，探针可深入阴道7cm，肛诊：子宫体积小无压痛，双附件区未触及异常。 辅助检查: 1、盆腔超声：幼稚子宫。 2、性激素：FSH：92.78mIU/ml，LH：23.38 mIU/ml，E2：＜11.8pg/ml，P：0.26ng/ml，PRL: 6.51ng/ml，T：43.18ng/ml。 3、甲功：正常。 4、硫酸脱氢表雄酮（DS）117.05ug/dl，雄烯二酮（AND）0.85ng/ml，生长激素（GH）7.17 ng/ml。 5、染色体：46，XX 思考问题： 1.该患者的临床特点？ 2.如何诊断？ 3.如何治疗？ 病例（一）： ●问题1：该患者的临床特点？ 1、身材矮小和原发性闭经；体格检查有躯体发育异常和性幼稚。 2、雌激素水平低下，促性腺激素水平升高； 3、骨龄发育迟缓； 4、染色体检查：45，X。 ●问题2：如何诊断？ Turner综合征 ●问题3：如何治疗？ 替勃龙1/2片口服，每日一次。复查骨龄14.5岁，身高增至145cm，子宫内膜呈线状，予戊酸雌二醇片2mg/日，待内膜至5mm，加服黄体酮胶囊100mg，bid×10天，撤血后雌-孕激素序贯治疗。 病例（二）： ●问题1：该患者的临床特点？ 1、原发闭经，无躯体畸形、身高正常、生殖器与第二性征不发育； 2、雌激素水平低下，促性腺激素水平升高； 3、染色体检查：46,XX。 ●问题2：如何诊断？ 46，XX单纯性腺发育不全 ●问题3：如何治疗？ 此患者给予戊酸雌二醇2mg /日，口服治疗至子宫内膜7mm，加服黄体酮胶囊100mg，bid×10天，撤血后雌孕激素序贯治疗。 因为XX单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤甚少，此类患者不需手术治疗。 ★★★★★ |
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