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俗话说“人之命，天注定”，这话虽然很宿命，但也不无道理。 而对有些疾病来说，的确是很无奈和被动的，那就是遗传性疾病。 所谓命运就是，“命”是天生的，是父母给的，但“运”就得靠自己。 得了遗传疾病，虽然我们无法改变出身，但是通过了解它，依靠现代的医疗技术，也能改变命运。 今天我来分享的这个病例，是祖孙三代都检出腺瘤性息肉，14岁的初中生，已经是癌前病变（低级别上皮内瘤变）。 这个家族中，已知死亡病因的，就有两位在40岁前死于结肠癌。 因为他们得了一种遗传病——家族性腺瘤息肉病（FAP）。如不加处理，这是一种100%在40岁前癌变的疾病。 一家三代都是这种病，最小的14岁，2人已经死于癌 胃肠镜检查，发现息肉是家常便饭，一枚良性的息肉不算事儿，两枚、三枚息肉可能也不算事儿，那么数量再多一些呢，十枚、百枚，甚至数不清的上千枚呢，就算摊上事儿了！ 当息肉呈现规模出现的时候，就可得从息肉改称为“息肉病”了。凡事成了规模，都要引起人注意。“反常必有妖”。 那是2019年的4月份，一个40岁的男性，因“间断大便带血4月”来我们内镜中心做肠镜检查，发现结肠多发（属于非常多的那种，近100枚）息肉。 当时怀疑FAP，就劝他办理住院手续，把胃镜一起做了。然后根据结果，再行手术切除。 结果胃镜也发现了问题： 胃内多发息肉；十二指肠降段癌前病变（低级别上皮内病变）。 于是第三天，先进行了结肠息肉切除术，因为太多只能分次切除，只好拣大的切了10余枚，其中3枚病理提示为高级别上皮内瘤变，即马上要癌变。这次检查还算及时！ 追问病史，男主父亲因结肠癌42岁病故，其一姐姐40岁因结肠癌病故。 根据这些情况，我们的诊断的是“家族性腺瘤息肉病（FAP）”。 一周后，又做了内镜下黏膜剥离术（ESD），将十二指肠癌前病变切除。 2019年12月，再次行结肠镜检查，又切除30余枚息肉。 鉴于明确了诊断，我就劝他的家人及时做胃肠镜检查，包括直系、旁系亲属，都要做胃肠镜筛查。 结果，他14岁的儿子，也发现问题： 胃内多发息肉，十二指肠多发病变，活检病理证实为癌前病变（低级别上皮内瘤变）。 结肠也有多发息肉，明显的十余枚，但处于萌芽状态的，就很多了。 14岁孩子的息肉 什么是FAP？ 家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病。 一旦有一个病人发病，其子女就有50%的可能性遗传疾病。 约2/3的FAP患者来自父母遗传， 而患者的兄弟姐妹也有一半机会得FAP， 其余1/3的FAP 患者并不是遗传自父母原因是由于新的基因突变而引发的FAP。 起初多是因为腹痛不适、腹泻或者其他不适的胃肠道症状之后，就医查肠镜，然后肠镜的结果惊人：整个结肠都密密匝匝的分布着几十、几百甚至几千个肠息肉。 然而肠息肉病虽然也是个模糊的称呼，包含了各种各样的类型的肠息肉问题。只有那些有较大可能发展成肿瘤的息肉，我们才称之为“癌前病变”。 然而在家族性腺瘤性息肉病（FAP）面前，却不能心存侥幸。 FAP是个硬茬。 作为一种常染色体显性遗传性疾病，FAP主要病理变化是大肠内广泛出现数十到数百个大小不一的息肉，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。 息肉自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。 家族性腺瘤性息肉病（FAP），就像写好了一个计算公式，敲一下计算器的结果键一样，有着很大的概率会得到我们不想得到的结果。 经常少年时发现问题，没有处理，到了中年就发生恶变了，而且遗憾的是，穷尽各种手段，也很难会有逆转。 证据表明，几乎100%的患者会在40岁前癌变！ 当然也不是说，所有的息肉都会等到你40岁的时候才开始恶变，也有很多人在20几岁就已经癌变。 简单地说，得了这个病的人，这辈子肠子上的息肉发展成肠癌，简直太容易，是必然的事。 所以，家族性腺瘤性息肉病，约等于遗传性的肠癌。你根本防不胜防！ 父亲的图片 那么怎么治疗呢？ 这种几乎是100%会癌变的息肉，不但多，还“野火烧不尽”。所以越来越多的专家学者推荐在诊断明确了是FAP之后，有条件手术的及早手术，最好能把长息肉的肠管都切除。 也许有人面露难色，“经常复查不可以么”。 只是对于这么一个很明确也很让人难过的结局面前，任何期待都难免是侥幸。 唯有早发现+早诊断+早处理，在癌变发生之前解决他们，才是最重要的。 FAP出现症状的年龄为20岁，发现癌变的平均年龄为35-40岁，20岁左右出现癌变者为数极少，因此理想的手术时间在20岁以前，一旦确诊，应立即行手术治疗。 手术方式主要有以下几种： 全大肠切除+末端回肠造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术、全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术。具体术式及手术时机还需结合患者具体病情进行综合考虑。 目前临床上以全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术最常用，它将可能发生病变的全部大肠切除，根治性好，但是对性功能、排尿功能和大便功能影响较大。 对于一些年轻尚未生育，而且直肠息肉较少者，可以考虑保留部分直肠，然后定期随访将发现的息肉摘除，这样对性功能和大小便功能的影响较小，而且效果也较好。 随访和筛查 FAP高危人群通常需要从10～15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。 一旦确诊为FAP，就应当建议其直系（父母、子女）或旁系（兄弟姐妹）做胃肠镜筛查及基因检测。 总的来说，对于FAP患者或者有遗传性家族史的人群，应该提高警惕，不要等到出现症状甚至是无法挽回的严重病变时才就诊。 定期体检，以便早期发现，及早处理，从而进行效预防，发现病变后早期处理，预防癌变，提高生存率。 感谢关注胃肠病：科学 严谨 专业 通俗 撰文、编辑：老杜 联络：dulin666 |
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