单基因糖尿病：一种容易被误诊的糖尿病

曾经有新闻报道，一名小婴儿刚出生42天就被诊断了糖尿病。发现的契机是妈妈亲吻孩子时，发现孩子的嘴唇比较甜。后来到医院一查发现血糖和糖化血红蛋白都非常高，尿酮体4个加号，于是很快被诊断为1型糖尿病，开始接受胰岛素治疗。

然而，治疗很长一段时间后，患儿血糖控制还是不理想，忽高忽低，很不稳定。

最后，医生通过一系列检查发现，其实该患儿患的是新生儿糖尿病，属于单基因糖尿病的一种，该患儿携带的KCNJ11基因突变所引起的糖尿病，对磺脲类药物（如格列苯脲）非常敏感，基本上不用打胰岛素。

后来医生把胰岛素撤掉，换上了少量的格列苯脲，一个月只要几块钱，血糖反而控制的很好，孩子的生活质量大大提高了。

那么，到底什么是单基因糖尿病呢？

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什么是单基因糖尿病？

糖尿病是一种以血糖升高为主要表现的代谢综合征。目前主要分4种类型：1 型糖尿病、2 型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊类型糖尿病。单基因糖尿病是特殊类型糖尿病中最主要的类型之一。

单基因糖尿病是由单个基因突变引起的特殊类型糖尿病，主要包括新生儿糖尿病（NDM）和青少年的成人起病型糖尿病（MODY）。此外，还有一些少见的类型，如线粒体糖尿病和综合征性糖尿病等，但最常见的单基因糖尿病仍是MODY。

虽然单基因糖尿比较少见，据国外相关数据显示，NDM发病率大约为20万分之一，MODY 患者约占全部糖尿病人群的1%～3%，但我国人口基数大，且是糖尿病大国，按照此比例，我国约有800万单基因糖尿病患者，仍是一个庞大的人群。

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筛查单基因糖尿病在临床上有什么意义？

从治疗上来说，1型糖尿病终身须用胰岛素治疗，2型糖尿病一般用药物治疗、胰岛素治疗。可有些单基因糖尿病不需要药物治疗，仅仅通过饮食和运动治疗即可。

如MODY2 型的单基因糖尿病，患者一般预后很好，有些终身不须服用药物，仅调整饮食和运动即可很好地控制血糖，并发症也很少。

再比如携带KCNJ11 突变的新生儿糖尿病（NDM）患者，可能并不需要胰岛素注射治疗，仅口服降糖药就能很好地控制血糖。

如果把单基因糖尿病误诊为1型或2型糖尿病，治疗效果可能就不理想，如MODY1 型或MODY3 型患者对二甲双胍并不敏感，而对磺脲类药物非常敏感。

而且，单基因糖尿病是显性遗传疾病，也就是说，后代遗传单基因糖尿病的几率非常高。所以，及早筛查出单基因糖尿病，可以为患者及其亲属进行有效的遗传学咨询，尽可能保证生出健康的后代。

因此，单基因糖尿病的筛查和诊断非常重要。不仅能帮患者选择更有针对性的治疗方案，更好地控制糖尿病进展，预防并发症的发生，还能让患者的家人和后代都有所获益。

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单基因糖尿病有什么特点？哪些人是高危人群？

总的来说，单基因糖尿病有以下4个特点：

• 致病基因明确；

• 环境因素发挥作用极小，甚至可以忽略；

• 患者通常很年轻，尤其在10~30岁之间；

• 可出现轻度的、无症状的血糖增高，可能被延迟诊断；

单基因糖尿病的高危人群

第一，发病年龄特别小，如出生6个月内发病，遗传最可能是潜在的病因，这很可能是NDM，且NDM 患儿出生时往往体重偏低。

第二，有明显的家族遗传史，且发病年龄较年轻。如果家族中好几代都患有糖尿病，要警惕这类患者可能患有单基因糖尿病。

第三，不能确定糖尿病分型。有些患者虽考虑为1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测）水平不低，这可能是单基因糖尿病。有些患者虽考虑为2型糖尿病，但身材并不胖，且发病年龄较年轻、没有明显胰岛素抵抗，也可能是单基因糖尿病。

第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾或其他泌尿生殖道畸形。