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髓母细胞瘤是儿童较常见的恶性脑肿瘤，约占原发性中枢神经系统肿瘤的20%，约占后颅窝肿瘤的40%。它是一种发生于小脑的高级别(WHO IV级)胚胎性神经上皮性肿瘤，有通过脑脊液(CSF)传播的趋势。髓母细胞瘤生存期预测
通过积极的手术、颅腔放疗和化疗，50%以上的髓母细胞瘤患儿有望在5年后康复。采用目前的治疗方法，80-90%的无播散性疾病可以治愈;然而，这种疾病的治疗往往会导致严重的长期神经、内分泌和智力后遗症。 病理生理学 成神经管细胞瘤是一种异质性疾病。最近在了解成神经管母细胞瘤细胞的分子特征方面取得的进展使我们能够根据在分子水平上看到的异常进行分型。这些亚组由其独特的临床行为和结果来定义。WNT亚型占儿童髓母细胞瘤病例的10%，其特征是无翼(WNT)信号通路异常激活。WNT成神经管细胞瘤中较常见的突变基因是CTNNB1和TP53。SHH亚群占儿童髓母细胞瘤病例的30%， 亚组3和亚组4分别占髓母细胞瘤病例的25和35%，缺乏明确的信号通路参与。常见的遗传改变包括亚组3的MYC、OTX2和SMARCA4, 亚组4的KDM6A和MYCN。 一般来说，每年每10万高危儿童中有2.5-4人患脑瘤。其中约18%为成神经管细胞瘤。 死亡率和发病率 临床危险组的分层仍在继续发展，但目前仍以四项主要特征为基础，包括年龄、术后残余病的程度和转移阶段。 分子亚型提供了关于肿瘤行为和治疗反应的重要信息。例如，WNT亚型患者预后良好，而MYC或MYCN扩增患者预后较差。 尽管治疗成功，仍有相当数量的患者存在神经认知、神经逻辑和内分泌方面的缺陷。许多儿童随后出现学习困难，需要个性化的教育方案。70-80%的患者存在生化性生长缺陷，治疗后半数以上的患者存在一定程度的生长缺陷。甲状腺和促性腺激素缺乏症也可能发生。作为治疗的主要手段，颅脊髓辐射被认为是造成这些缺陷的主要原因。 手术切除是髓母细胞瘤的标准治疗 不管是什么肿瘤，一般来说，手术切除，让它彻底消失是较好的，切除率越高，预后也越好。那么，髓母细胞瘤能活多久呢？虽然髓母细胞瘤目前有手术治疗，化疗，放疗、药物治疗等多种治疗方式。但是加拿大儿童神经外科知名专家James T. Rutka教授研究表示，虽然目前的多模式治疗方案大大提高了生存率;然而，在放疗化疗反应中观察到明显的异质性，三分之一的患者在诊断后5年内死亡。 所以James T. Rutka教授表示，对于髓母细胞瘤，还是主要用手术进行切除，目前国际上在切除髓母细胞瘤时，多采用清醒开颅术。这是一种非常先进的手术，也是近年来国际上的新成果，可以在患者清醒时进行手术。清醒开颅术是针对脑功能区病变，以唤醒麻醉、神经电生理监测、神经导航、显微神经外科手术、功能磁共振等多种高端技术为支撑，术中实时监测手术区域脑功能，极大限度切除脑肿瘤的综合手术技术。 虽然国内近年来医学水平也快速发展着，像清醒开颅术国内极少数医院也引进了，但是确实某些方面，国外医疗做的要好的多，比如国外儿童神经肿瘤放化疗继续教育和规范化治疗比国内做的好，儿童神经肿瘤专业机构和医生占比高，甚至还有儿童专用的质子治疗中心。反观国内，多数儿童医院放疗科都没有，具有儿童神经肿瘤放化疗专业的医疗机构和医生非常之少。另外，国外MDT开展的较早，有力利于治疗水平的提高，国内即使成人神经肿瘤MDT也只在极少数医院存在。儿童神经肿瘤发病率低，治疗风险大，需要多学科合作，医院和医生不够重视、推诿等等诸多的原因，导致包括髓母细胞瘤在内的儿童神经肿瘤的整体治疗质量较差。 |
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