诊断
鉴别诊断
1、己糖磷酸旁路的其他酶缺陷
如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G6PD缺乏相似，应注意鉴别。
2、血红蛋白病
通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G6PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸（维生素C）氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G6PD活性测定或荧光点试验仅有G6PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。
|
蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症中的一种，常见于10岁以下小儿，男孩多见，常在蚕豆成熟季节流行（3月-5月），进食蚕豆或蚕豆制品均可发病，母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病。6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏是一种遗传性异常，其时，G6PD酶活性与稳定性均降低，且以红细胞的罹患最为严重。我国因G6PD缺乏而致溶血的临床类型，可按诱发溶血的外因的有无及溶血诱因的不同分为五型：G6PD缺乏所致药物氧化性溶血性贫血；蚕豆病；感染诱发的溶血性贫血；新生儿溶血病；无诱因型溶血，即先天性非球形细胞性溶血性贫血（I型）。 典型症状 1、分型 临床上，根据轻重不同，可将本病分为以下三型： （1）轻型：症状轻，Hb>51g/L，尿潜血在++以下。 （2）中型：发病较急，可有发冷、发热、头痛、恶心与呕吐等症状。尿呈浓茶色。Hb31～50g/L，尿潜血++以上。 （3）重型：病人突然发冷发热，恶心、呕吐、头痛剧，尿酱油样，Hb<30g/L，尿潜血++以上，常伴严重并发症者。 2、疾病表现 从吃蚕豆到发病的潜伏期长短不一。多数起病急速，短的不足1小时，一般发病在24～48小时以内。 （1）发热：80%～90%的患者有不同程度的发热，系大量红细胞破坏后释出血红蛋白所致。伴畏寒与寒战，一般持续2～3天，超过5天者应考虑是否合并感染。 （2）黄疸：92%的患者有不同程度的黄疸，一般较轻，4～5天即可消退。 （3）消化系统：以恶心、呕吐、食欲减退、腹痛、腹胀为常见。少数可有便秘或腹泻。肝肿大较脾肿大常见。约35%患者肝肿大，于肋下1.5～4.5cm。脾大约占8%，在肋下2～4.5cm。肝、脾肿大系网状巨噬细胞系统对急性溶血的反应。 （4）泌尿系统：轻症者无血红蛋白尿，仅尿色加深，重症者可呈典型经过，初为浓茶色→血红色→茶色→深黄色→淡黄色，提示溶血在减轻。一般持续1～3天。在急性溶血期内尿量减少，轻度脱水，亦可出现酸中毒和急性肾功能衰竭的表现。 （5）神经系统：主要表现有精神萎靡、头晕、头痛、嗜睡，严重者可出现昏迷、抽搐、牙关紧闭和病理反射等。 并发症 可出现溶血危象，严重病例可有少尿、昏迷、抽搐、谵妄、脱水、酸中毒等表现。可并发肾功能损害，甚至因急性肾衰而死亡。新生儿期常并发高胆红素血症。出现进行性贫血、胆石症、肝脾肿大等。 检查 实验室检查 1、血象 红细胞多数在50万～150万/mm3间，血红蛋白在20～40g/L，贫血呈正红细胞正色素型。血片示红细胞大小不均，有核红细胞偶见。网织红细胞明显增多，平均9.5%，经2～3周可恢复正常。红细胞渗透脆性试验正常。在发病的1～15天内，外周血均可查出变性珠蛋白小体。白细胞数增高，在（10～30）×109/L以内，最高达118×109/L，分类示中性粒细胞增多，并伴明显核左移现象，易见中性中、晚幼粒细胞。少数患者见嗜酸粒细胞增加。 2、骨髓涂片细胞形态 与一般急性溶血性贫血所见类似，骨髓涂片示增生活跃或异常活跃，以红系细胞增生尤著，中、晚幼红细胞多尤为突出；粒：红降低（0.46～1.2）：1。无红系、粒系和巨核系细胞的病态造血现象，但常伴网状巨噬细胞一定程度的增生活跃。 3、骨髓切片组织病理 （1）切片示增生活跃或异常活跃，以红系细胞增生为主。 （2）间质内脂肪细胞减少，巨噬细胞明显增多。 （3）粒系和巨核系细胞形态与定位无明显异常。 （4）Gomori染色无网状纤维增生现象。 诊断 鉴别诊断 1、己糖磷酸旁路的其他酶缺陷 如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G6PD缺乏相似，应注意鉴别。 2、血红蛋白病 通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G6PD缺乏症此2项试验均正常。某些过筛试验如特别是抗坏血酸（维生素C）氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G6PD活性测定或荧光点试验仅有G6PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。 治疗 治疗原则 （一）治疗 食蚕豆不久起病者，可用生理盐水洗胃或口服轻泻剂，以加速活性物质的排出。恢复期可补充小量铁剂。输血为中、重型患者的主要疗法。一般输血1～2次即可转危为安。基层医疗单位一时血源困难，也可静脉滴注5%～10%葡萄糖，结合铁剂的补充也可奏效。葡萄糖既有减轻本病的溶血作用，对蚕豆内的异脲脒（一种可疑致溶血物质）也有抑制性影响。当某一男孩患病时，只要血型相合，就可输其父血，但不可输其母血。 本病其他治疗原则与药物氧化性溶血相同。 （二）预后 本病呈自限性，一般预后良好。少数重症患儿可有肾衰竭或休克导致死亡。 预防 预防措施 凡已患过蚕豆病的人，应忌吃蚕豆及其制品。三岁以下的儿童也以不吃为宜，尤其在流行区及家庭中有蚕豆病者更应注意。在蚕豆病流行区，居民中进行普查，发现敏感对象，对本病的预防有肯定的价值。 G6PD缺乏症者有部分药物属于用药禁忌或慎用药物，临床医生必须知晓，以免给患儿的病情带来不利影响。 小编从网络资料、众多指南、共识中收集整理了以下一些G6PD缺乏症患儿需要注意的用药安全问题,并制作了一张G6PD缺乏症患儿健康卡片（文末图片）以便于患儿和医生随身携带以便用药时查询。希望大家踊跃留言发表自己的看法与建议，并加以补充修正：1.G6PD缺乏症禁止使用的药物 ①西药：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、磺胺吡啶、噻唑酮、甲苯胺蓝、,氨茶碱、S M Z、T N T、某些杀虫剂等 ②中药及成品：薄荷、樟脑、萘酚、川莲、牛黄粉、腊梅花、熊胆、珍珠末,金银花,牛黄，开口茶、七厘散、婴儿素、牛黄解毒丸、保婴丹、平安膏,跌打酒（有牛黄）,庄生之Cooling bath冲凉液(有金银花成份),白花油,万金油或红花油等(均含有水杨酸)、小儿退热散、薄荷（感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸）,樟脑,川莲,牛黄（牛黄解毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗粒）,腊梅花,熊胆（清开灵）,穿琥宁,炎琥宁。 2.切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，,避免在蚕豆开花,结果或收获季节去蚕豆地接触蚕豆。 3.慎用的药物 扑热息痛、非拉西丁、阿斯匹林、氨基比林、安替比林、安坦、维生素 C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、奎宁、SM、T M P、优降糖等 G6PD缺乏症患儿健康小卡片：
部分常见可以服用儿童药物：  |
|
|
