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肾小管酸中毒（RTA）是因近端肾小管HCO-3再吸收和（或）远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征，其特点是具有高氯血症、代谢性酸中毒和尿pH相对增高。 一、肾小管酸中毒的分类与分型 RTA按病因分为原发性和继发性两大类。儿童以原发性RTA为常见，认为与遗传因素有关，主要见于常染色体显性遗传，其次为常染色体隐性遗传或散发起病。继发性RTA可由多种疾病引起，包括肝豆状核变性、系统性红斑狼疮、肝炎、甲亢、重金属中毒、二性霉素B中毒等，近年来成人中继发性RTA的报道尤多。
注：TA—可滴定酸 二、诊断 （一）临床表现 1． 有慢性代谢性酸中毒的表现，如生长发育迟缓，萎靡，食欲减退，恶心，呕吐，乏力，呼吸深而快； 2． 有尿浓缩不良致多尿，烦渴，夜尿； 3． 可有低钾血症表现（如肌肉无力，肌肉瘫痪，腹胀，肠鸣音减弱等），佝偻病的骨胳改变，肾结石，肾钙质沉着及其诱发的泌尿道感染史； 4． 既往史可有反复胃肠道紊乱，脱水，酸中毒发作史，I型者还可伴先天性耳聋。 （二）化验 1． 尿液检查：尿PH偏碱或相对增高，此外应查尿糖、尿氨基酸、尿钙、尿可滴定酸、尿胺以助分型； 2． 血生化检查：PH下降，碳酸氢盐下降，血氯增高。 （三）试验诊断 1． 酸负荷试验：每日口服NH4Cl0.1g/kg,，分3-4次，连服3天。服药前后测血HCO3-或CO2结合力及尿PH。如血HCO3-或CO2结合力明显下降而尿PH>6即可诊为远端肾小管酸中毒。 2． 碱负荷试验：口服碳酸氢钠1-2mmol/kg.d，逐日增量，连服3日，不断测血中NaHCO3含量，当达26mmol/L时留尿，测尿中HCO3-和肌酐，同时也测血中HCO3-和肌酐，然后计算碳酸氢盐排出率。 碳酸氢盐排出百分比=尿碳酸氢盐×血肌酐/血碳酸氢盐×尿肌酐×100% 正常人排泄率≤1%，近端肾小管酸中毒比值>15%，远端肾小管酸中毒<5%。 3． 碳酸氢盐肾阈值测定：正常儿童的肾阈值为25-26mmol/L，婴儿为22 mmol/L，近端肾小管酸中毒时阈值下降，常为17-20 mmol/L，静脉滴注或口服治疗量NaHCO3，使血HCO3-维持20-22 mmol/L时尿中已有NaHCO3 排出，尿PH>6者表示肾阈下降，如用药前尿PH<5.5，给药后尿PH>6.1时测得的血浆HCO3-即肾阈的近似值。 （四）骨胳X线检查骨病有无，肾区X线拍片注意是否有肾结石或肾钙化。 三、治疗 （一）病因治疗 （二）碱剂的应用 重症酸中毒可静滴NaHCO3。一般病例常用枸橼酸钠、钾混合液（二者各100g加水至1000ml，每毫升含碱基2mmol），I型每天1-5 mmol/ kg（根据血CO2结合力测定或血气分析、尿钙测定调整剂量）；Ⅱ型常需大剂量，即开始时每天5-10mmol/ kg，甚至达10-15 mmol/ kg；Ⅲ、Ⅳ型亦按上述原则调整剂量，但Ⅳ型应不含钾盐。此外，对碱剂的应用，有主张根据24h尿钙量，即使24h尿钙<2mg/kg为宜。若有高钙尿者，可在上述混合液中加枸椽酸70g，以促进在肠道内结合钙，防止肾钙化和肾结石形成。一般Ⅱ型患儿随年龄的增长，约至2岁左右可自愈，但I型患儿碱剂须持续应用、甚至终生应用。 （三）钾的补充 用于I型和Ⅱ型。原则上重症低钾患儿应先补钾再纠酸，可选用10%氯化钾，每天2 mmol/ kg静滴。一般病例可选用10%枸橼酸钾分次口服，开始每天2 mmol/ kg，渐加量。I型每天常需4-10 mmol/ kg才能维持血钾在正常范围。 （四）维生素D的应用 适用于RTA有骨病者，剂量每天5000-10000IU，根据骨病恢复情况考虑停用。 （五）利尿剂的应用 适用于重症或单用碱剂治疗效果不佳者，可与碱剂联合使用。利尿剂常用双氢克尿噻每天1-3mg/ kg，分2-3次口服。 （六）Ⅳ型RTA的治疗 轻者只需低钾饮食和禁用潴钾药物如安体舒通、消炎痛等。重症者合用利尿剂和碱剂，既可减轻血钾，又可纠正酸中毒。醛固酮分泌不足者采用盐皮质激素替代疗法，常用9α氟皮质醇，每天0.05-0.2 mg。 |
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