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(1)维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物，包括维生素 D2（麦角骨化醇）和维生素D3（胆骨化醇），前者存在于植物中，后者系由人体或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇（7-HDC）经日光中紫外线的光化学作用转变而成。 (2)食物中的维生素D在胆汁的作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收。(4)维生素D2和D3在人体内都没有生物活性，它们被摄人血循环后即与血浆中的维生素D结合蛋白(DBP)相结合后被转运、贮存于肝脏、脂肪、肌肉等组织内。(5)维生素D在体内必须经过两次羟化作用后始能发挥生物效应。(6)首先经肝细胞微粒体和线粒体中的25-羟化酶作用生成25-羟维生素D（25-OHD），循环中的25-OHD与d一球蛋白结合被运载到肾脏，在近端肾小管上皮细胞线粒体中的1a-羟化酶（属细胞色素P450酶）的作用下再次羟化，生成有很强生物活性的l，25-二羟维生素D，即l，25-(OH)2D3。(l)促小肠黏膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白(CaBP)，增加肠道钙的吸收，磷电伴之吸收增加。1，25-(OH)2D3可能有直接促进磷转运的作用。(2)增加肾小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化作用。(3)促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，直接作用于骨的矿物质代谢（沉积与重吸收）。(1)自身反馈作用：正常情况下维生素D的合成是据机体需要，并受血中25-OHD的浓度自行调节，即生成的1，25-(OH)2D的量达到一定水平时，可抑制25-OHD在肝内的羟化、1，25-(OH)2D3在肾脏羟化过程。①肾脏生成l，25-(OH)2D间接受血钙浓度调节。②当血钙过低时，甲状旁腺(PrH)分泌增加，PTH刺激肾脏l，25-(OH)2D3合成增多③PTH与1，25-(OH)2D3共同作用于骨组织，使破骨细胞活性增加，降低成骨细胞活性，骨重吸收增加，骨钙释放人血，使血钙升高，以维持正常生理功能。④血钙过高时，降钙素(CT)分泌，抑制肾小管羟化生成l，25-(OH)2D3。⑤血磷降低可直接促肾脏内25-OHD羟化生成l，25-(OH)2D3的增加，高血磷则抑制其合成。(1)胎儿可通过胎盘从母体获得维生素D．胎儿体内25-OHD的贮存可满足生后一段时间的生长需要。(2)早期新生儿体内维生素D的量与母体的维生素D的营养状况及胎龄有关。(2)天然食物中，包括母乳，维生素D含量较少，谷物、蔬菜、水果几乎不含维生素D。(4)随强化食物的普及，婴幼儿可从这些食物中获得充足的维生素D。(2)人类皮肤中的7-脱氢胆骨化醇，是维生素D生物合成的前体，经日光中紫外线照射(290-320nm波长)，变为胆骨化醇，即内源性维生素D3。(3)皮肤产生维生素D3的量与日照时间、波长、暴露皮肤的面积有关。2．日照不足：因紫外线不能通过玻璃窗，婴幼儿被长期过多的留在室内活动，使内源性维生素D生成不足。6．苯妥英钠、苯巴比妥，可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加，使维生素D和25-OHD加速分解为无活性的代谢产物。1．长期严重维生素D缺乏造成肠道吸收钙、磷减少和低血钙症，以致甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加以动员骨钙释出使血清钙浓度维持在正常或接近正常的水平。2．但PTH同时也抑制肾小管重吸收磷，继发机体严重钙、磷代谢失调，特别是严重低血磷的结果。3．细胞外液钙、磷浓度不足破坏了软骨细胞正常增殖、分化和凋亡的程序。4．钙化管排列紊乱，使长骨骺线失去正常的形态，成为参差不齐的阔带，钙化带消失。5．骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，碱性磷酸酶分泌增加，骨样组织堆积于干骺端，骺端增厚，向两侧膨出形成“串珠”“手足镯”。6．骨膜下骨矿化不全，成骨异常，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏松。7．颅骨骨化障碍而颅骨软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅”。(2)多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头。(3)但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。(4)此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊。(5)皿清25-(OH)D，下降，PrH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。(l)早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。(2)6个月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。(3)6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。(5)额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7-8个月时，变成“方盒样”头型即方头（从上向下看），头围也较正常增大。(7)骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7—10肋骨最明显，称佝偻病串珠。(8)手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。(9)1岁左右的小儿可见到胸廓畸形，胸骨和邻近的软骨向前突起，形成“鸡胸样”畸形(10)严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋膈沟或郝氏沟。(11)由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形）或膝外翻（“X”形）。(12)正常l岁内小儿可有生理性弯曲和正常的姿势变化，如足尖向内或向外等，3-4岁后自然矫正，须予以鉴别。(13)患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。(14)严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。(15)此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著。(16)X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变。(19)可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。(1)以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。(2)血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2月降至正常水平。(3)治疗2-3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘<2mm，逐渐恢复正常。(5)因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。(6)无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。2．正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。3．应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、枕脱、烦闹。5．以血清25-OHD水平测定为最可靠的诊断标准，血清25-OHD在早期明显降低。6．但在一般医院无条件进行该项测定，多数以血生化与骨骼X线的检查来进行诊断。①黏多糖代谢异常时，常多器官受累，可出现多发性骨发育不全，如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。②此病除临床表现外，主要依据骨骼的X线变化及尿中黏多糖的测定作出诊断。①是遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。②根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。②因颅内压增高，可见前囟饱满紧张，骨缝分离，颅骨叩诊有破壶声，严重时两眼向下呈落日状。①本病多为性连锁遗传，亦可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例。（参为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。③佝偻病的症状多发生于l岁以后，因而2-3岁后仍有活动性佝偻病表现⑤对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。①为远曲小管泌氢不足，从尿中丢失大量钠、钾、钙，继发甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙，出现佝偻病体征。②患儿骨骼畸形显著，身材矮小，有代谢性酸中毒，多尿，碱性尿（尿pH不低于6）．除低血钙、低血磷之外，血钾亦低，血氨增高，并常有低血钾症状。①I型为肾脏1-羟化酶缺陷，使25-OHD转变为l，25-(OH)2D3发生障碍，血中25-OHD浓度正常。②Ⅱ型为靶器官l，25-(OH)2D3受体缺陷，血中l，25-(OH)2D3浓度增高。③两型临床均有严重的佝偻病体征，低钙血症、低磷血症，碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进．I型患儿可有高氨基酸尿症。①由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍，导致钙磷代谢紊乱，血钙低，血磷高，甲状旁腺继发性功能亢进，骨质普遍脱钙，骨骼呈佝偻病改变。②若伴有胆道阻塞，不仅影响维生素D吸收，而且由于钙皂形成，进一步抑制钙的吸收。③急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其他肝脏疾病时，循环中25-OHD可明显降低，出现低血钙性、抽搐和佝偻病的体征。2．治疗的原则应以口服为主，一般剂量为维生素D每日2000-5000IU，或I，25-(OH)zD,每日0.5-2.Ovg。治疗4-6周后改为预防量：<1岁为400IU/d，>l岁为600IU/do3．大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系，不缩短疗程，与临床分期无关。4．且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。6．当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌内注射维生素D20万-30万IU-次．3个月后改预防量。7．治疗一个月后应复查，如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象，应与抗维生素D佝偻病鉴别。8．除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，及时添加其他食物，坚持每日户外活动。确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。1．围生期孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D(800IU/d)有益于胎儿贮存充足维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要。2．婴幼儿期预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。生后2-3周后即可让婴儿坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1-2小时户外活动时间。
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