叶酸代谢能力遗传低度风险，警惕高剂量补充引起后代自闭症风险

Q女士，备孕期，26周岁，经基因检测叶酸代谢能力遗传低度风险，如何补充叶酸？

目录：

＊叶酸代谢能力特点；

＊基因突变与疾病风险分析；

＊个性化的解决策略；

▷叶酸代谢能力遗传风险：

MTHFR编码亚甲基四氢叶酸还原酶，催化5,10-亚甲基四氢叶酸不可逆地转化为5-甲基四氢叶酸，其突变会导致该酶活性下降和耐热性降低。MTR编码蛋氨酸合成酶，以维生素B12（钴胺素）为辅酶，由5-甲基四氢叶酸提供甲基，催化同型半胱氨酸转化为蛋氨酸。MTRR编码蛋氨酸合成酶还原酶，其协同维生素B12维持MTR的还原活性。这三个基因上存在多态性位点，从而导致了不同人的叶酸代谢能力差异。综合来看，Q女士，叶酸利用能力下降，但为低度风险，应适量补充叶酸补充剂。

▷叶酸增补与疾病风险分析：

叶酸（Folate）以其在孕期中对胎儿发育的重要性而广为人知。在中国，随着营养知识的普及，孕前至孕期中补充叶酸已经成为一项十分常规的操作。然而很多时候，人们对于孕期补充叶酸的“量”，并不能很好地把控。

现在研究已经比较明确，孕期缺乏叶酸会导致胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTD），并增加孕期妊娠并发症的危险。因此很多孕妇在备孕和孕期都会补充叶酸，通过食物获得的叶酸在人体中吸收率只有50%左右，而通过补充剂摄入的叶酸吸收率可达100%，为了保证摄取的叶酸充足，孕妇和备孕妇女往往在膳食基础上，选择叶酸补充剂或强化剂去食用，以确保叶酸的体内充足。

但这导致一个比较凸显的问题，即：叶酸摄取过量。孕妇对叶酸补充带有很大盲目性，没有关注补充的剂量，而直接选购某种产品去补充。常见的孕期叶酸补充剂量有，400微克/天、800微克/天，甚至有孕妇因同时服用多种膳食补充剂，使叶酸叠加服用剂量超过1g/天。这会带来很大的健康风险。

一方面，叶酸摄取过量，会掩盖锌和维生素B12缺乏的问题；另一方面，叶酸摄取过量与后代自闭症患病风险增加极度相关。约翰霍普金斯大学公共卫生学院2017年在《儿科与产前流行病学》发表的研究，指出母亲过量摄入含叶酸的复合型维生素补充剂与后代患自闭症的风险呈正相关。

综上，孕期和备孕期的叶酸补充剂量，应根据自身叶酸代谢能力去设定叶酸额外补充的剂量，以做到叶酸精准补充，避免缺乏和过量问题。

▷个性化的解决策略：

经过本次营养基因检测，发现她叶酸代谢能力遗传低度风险，这意味着她自身对叶酸利用能力尚可，不能过度补充叶酸。

建议备孕、孕期叶酸补充剂量如下：

• 备孕期及整个孕期，在膳食基础上，每日额外补充400微克普通叶酸即可，不可选用含量超标的叶酸补充剂。
• 非备孕及孕期，注重食物补充叶酸即可，包括绿叶蔬菜、猪肝、鸡蛋。