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3个病例带你了解这个疾病！ 在夏季里成熟的瓜，为什么被称为“冬瓜”？因为冬瓜长熟后表面会形成一层白色物质，像极了冬天飘的霜，所以取名为“冬瓜”。 植物长白霜是自然现象，那人类皮肤长白霜是怎么回事？下面就让我们以案例的形式一起来认识这个疾病。 患者为75岁男性，因足部水肿和呼吸窘迫2周伴感觉异常2天入院。 患者有多年慢性肾脏病病史，未定期随访。 经检查，患者面部和足可见微小白色晶体状物质沉积（图1）。
实验室检查示血红蛋白7.6g/L，血尿素氮233mg/dl，血肌酐12mg/dl，血钾6.7meq/L。动脉血气分析提示代谢性酸中毒。 临床考虑慢性肾病（chronic kidney disease，CKD）5期，终末期肾病（ End stage renal disease，ESRD），而结晶沉积物为“尿毒症霜（Uremic frost，UF）”。 患者原计划进行血液透析，但突发心脏骤停死亡。 案例2 患者为21岁男性，伴有恶心、厌食、少尿和感觉异常。患者有尿毒症。 查体示心包摩擦音，全身皮肤白色粉状霜，面部和四肢明显（图2）。 图2. 面部和手部皮损（PMID：25852925） 实验室检查显示血清肌酐1635.4µmol/L（18.5mg/dl），血尿素氮79.59mmol/L（218mg/dl）。动脉血气分析和阴离子间隙提示代谢性酸中毒。 收集霜屑用生理盐水稀释后检测尿素含量，发现与血清尿素相同。 最终诊断CKD和尿毒症霜。治疗上进行血液透析，4-5天后症状逐渐好转。 案例3 患者为64岁男性，伴有精神错乱2天入院。有慢性肾功能衰竭病史，长期进行血液透析治疗，近一个月中断。 体格检查未见心力衰竭迹象，呼吸正常，但患者丧失方向感，余神经系统检查没有异常。 皮肤可见白色晶状物质，如细盐散布于皮肤（图3，左）。 图3. 面部皮损，左：透析治疗前，右：透析治疗后（PMID:27083208） 实验室检查示血清肌酐3800µmol/L，血尿素氮90mmol/L，血钾9mmol/L。 最终诊断为ESRD、尿毒症霜。 入院后行血液透析，在最初的24h内重复2次透析。患者在入院后的第2天皮肤和精神症状完全恢复（图3，右），并在第3天出院。 病例学习 尿毒症霜于1865年由Hirschsprung首次报道。随着20世纪50年代透析技术出现，这种现象变得越来越少见。 实际上，尿毒症霜是对结晶性尿素沉积的通俗描述，可在慢性肾病患者的皮肤上发现，患病率在0.8%~3%之间。 尿毒症霜与严重氮质血症相关，血清中尿素氮水平一般>71mmol/L（200mg/dl）。在长期肾功能衰竭和尿毒症状态下，血液中尿素水平增高会导致汗腺分泌大量尿素。当水分从皮肤上蒸发时，尿素便随之析出，表现为皮肤表面细小、白色、易碎的晶体物质。 尿毒症霜最常出现于有皮脂腺和毛发的部位，如头皮、面部、颈部、前臂和胸部等，容易拭去。 尿毒症霜是潜在肾脏疾病最特别的皮肤症状之一。其他与肾脏疾病相关的皮肤病还有肾源性系统性纤维化、肾细胞癌皮肤转移、透析相关性淀粉样变和获得性穿通性疾病（如Kyrle病）等。虽然尿毒症霜高度提示肾脏疾病但通常对确定肾功能不全潜在病因无帮助，更多的只是预示肾功能衰竭急性加重。 为了明确诊断，可以收集霜屑分析其尿素含量，但这通常是多余的检查，除非怀疑其他类似结晶性出汗的疾病，如囊性纤维化，这类患者出汗后皮肤可形成氯化钠的晶状物质。 当血清尿素氮水平恢复到较低水平时，尿毒症霜就会消失。 最重要的治疗是确定病因、纠正肾功能衰竭及并发症，后者包括高血钾、肺水肿、代谢性酸中毒、心包炎和神经病变等。 通过案例和讨论，我们可以认识到终末期肾脏病的特殊皮肤表现——尿毒症霜。这有助于肾内科和皮肤科医师进行临床快速识别并及时挽救危重病人。 参考文献 [1] Saardi KM. Schwartz RA. Uremic frost: a harbinger of impending renal failure. Int J Dermatol. 2016, 55(1): 17-20. [2] Raina S. Chauhan V. Sharma R. et al. Uremic frost. Indian Dermatol Online J. 2014, 5(Suppl 1): S58. [3] Mathur M. D'Souza AV. Malhotra V. et al. Uremic frost. Clin Kidney J. 2014, 7(4): 418-419. [4] Madeux B. Pons B. Elkoun K. et al. Uraemic frost: a clinical manifestation of severe uraemia. Postgrad Med J. 2016, 92(1090): 491. 本文来源：医学界皮肤频道 |
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