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由功能或结构异常引起的神经病，累及了轴突（感觉性、运动性或混合性）及髓鞘，或两者同时受累。伴感觉消失的神经病性关节易患关节病、骨折、关节畸形、功能障碍、溃疡及感染。损伤是中枢性或周围性的，损伤对感觉、运动和（或）自主神经功能的影响程度，这两点影响着神经病性关节病在骨骼的好发部位。 神经病变不同，受累关节各异。对于上肢来说，脊髓空洞症是夏科关节（Charcot joint）最常见的病因，常累及肩部，偶尔累及肘和手部。当发现肩部附近的神经病性关节病时，应注意观察是否存在脊髓病变（图62-1）。先天性痛觉缺失可能累及多个关节（下肢较上肢更易受累）和脊柱。梅毒性和酒精性神经病累及下肢的负重关节，其中膝关节最易受累。酒精性足部神经病性关节病累及前足。遗传性神经病Charcot-Marie-Tooth病（1型脱髓鞘型、2型轴索型）表现为腓神经受损所致的进展性运动感觉性神经病，脂肪替代、小腿及足部伸肌屈肌萎缩导致弓形足及爪形趾畸形。糖尿病所致神经病性关节病常累及踝关节及跗骨，很少累及跖趾关节。较大的Charcot关节的确发生于糖尿病，尽管这并不常见。麻风病所致神经病性关节病常累及足和手，与其他感觉缺失性病变如冻伤和硬皮病类似（图62-2）。脊柱受累可见于脊髓病变，如脊膜脊髓膨出、先天性痛觉缺失、梅毒，以及很少累及此的糖尿病。如果脊柱受累，Charcot改变常常仅在脊髓最低受累水平的尾侧出现。
对于先天性痛觉缺失患者，轻微创伤即可导致骨折或骨骺分离。从出生开始，临床表现包括骨折、脱位、Charcot关节、骨坏死及骨髓炎，最常见于股骨、胫骨、跖骨和脊柱（图62-3）。慢性起病者，可因骨骺过早融合而导致肢体缩短。
（一）糖尿病足神经病变 对于糖尿病患者，糖尿病足神经病变常无症状，伴有显著足部水肿，伴或不伴疼痛。慢性运动神经病会引起肌肉萎缩，导致关节畸形。若未对神经病变进行干预，Charcot关节病可随之出现。急性Charcot足可表现为皮温增高、脉搏可触及的水肿，临床上可能疑有蜂窝织炎甚至骨髓炎的可能。Charcot足的皮温较对侧平均升高2～5℃。后足外翻畸形、前足内收畸形、关节活动度增高是常见的表现。糖尿病缺血性溃疡常发生于足趾或第1、4跖骨头跖面，表现为表浅的红斑，伴疼痛，不伴出血。与前者相比，糖尿病神经病性溃疡表现为真菌样生长、胼胝形成，可伴出血，可不伴疼痛，典型受累部位是中足和后足骨性突起处。 （二）解剖学 在负重侧位X线片上，负重线由自跟骨结节至籽骨连线而形成。如果足弓塌陷、骨性结构延伸至负重线以下水平（如“摇椅底”样畸形），覆盖其上的软组织可形成溃疡（图62-4）。 （三）病理学肉眼观Charcot足标本，可见碎骨片嵌入滑膜中，组织学检查可显示钙化、软骨、碎骨片沿滑膜深层排列成行。 
神经病性关节病可能与以下疾病表现相仿，并造成误诊：蜂窝织炎、骨髓炎、痛风、严重的骨关节炎、少见的产生基质的肿瘤。脊柱Charcot畸形与椎间盘炎甚至肿瘤表现相似。延迟诊断常可发生。
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