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MSI (microsatellite instability) 微卫星不稳定 TMB（tumor mutation burden）肿瘤突变负荷，这里使用的是mTMB（modified TMB），定义为突变唯一基因数目； SCNA （somatic copy number alterations）体细胞拷贝数变异 TIL （tumor infiltrating lymphocyte）肿瘤浸润淋巴细胞 2.1 泛癌种深度学习模型的建立利用DBN（deep belief networks）进行深度学习模型的建立，对整合的免疫检查点抑制剂相关的信息（MSI、SCNA、mTMB），执行深度自动编码进行分层，将样本分成4个基因组类别，并且基于免疫基因表达和肿瘤浸润淋巴细胞分析分为cold和hot免疫微环境（a）；箱线图展示4个基因组类别在MSI、SCNA和mTMB方面的差异（b）；并且对不同肿瘤进行了4个基因组类别下样本量的展示，超几何分布检验得到相应p值（c）； 2.2 不同基因组类别的免疫微环境差异用GSEA分析对不同基因组类别进行了免疫相关通路表达的比较，并用热图进行高低表达展示（红色代表高表达，蓝色代表低表达，颜色深浅与p.value呈负相关，即颜色越深，p值越小）（a）;除此之外还比较了错配修复相关基因在不同类别下的突变频率差异（b），这里突变频率是用基因组类别内的突变事件/（样本数*MMR基因数）；GC1和GC3基因组类别内免疫相关通路上异质性很强，GC2为高表达，GC4为低表达； 2.3 不同基因组分类下的肿瘤有不同的生物学表型这里比较了GC1和GC3里（前面有提到两个类别的异质性）的HNSC（头颈癌）和BRCA（乳腺癌），并将乳腺癌分为TNBC和Non-TNBC来作比较；主要包括1）肿瘤浸润淋巴细胞、免疫刺激相关基因、免疫抑制相关基因的比较（a，头颈癌；d，三阴性乳腺癌和非三阴性乳腺癌）；2）PD1和PD-L1表达在GC1和GC3的头颈癌表现均为GC1中表达较高，且有统计学意义（b）；3）三阴性乳腺癌在4个类别中数目的比较，在GC3和GC4中三阴性乳腺癌的样本富集数相对更多，且有统计学意义（c）； 2.4 不同基因组分类下的肿瘤有不同的临床表现上图比较了相同肿瘤在不同基因组分类下的生物学表现差异，这里主要是对不同的基因组类别进行了生存分析；在整个分类下，不同的病人OS（总生存期）有很大差异，且具有统计学意义（a）；此外还对在不同基因组分类下的肿瘤（ACC、BRCA、GBMLGG、LIHC、SARC、UCEC）进行了生存曲线的绘制，可以看出不同基因组分类下，相同的肿瘤总生存期存在很大差异（b-g）；2.5 基因组分类与对免疫检查点抑制剂的响应有关以上是对TCGA数据集的探索，后续作者利用深度学习获得的模型对黑色素瘤数据集Van Allen’s cohort和Snyder’s cohort进行了分类，并对免疫治疗的相应（a、c）和生存分析（b、d）进行了比较，不同基因组分类对免疫治疗的响应和总生存有差异，且具有统计学意义； 文章整合的信息包括MSI、mTMB、SCNA，均与免疫检查点抑制剂响应相关，对数据集分类后分析的内容主要包括免疫相关通路、免疫刺激基因、免疫抑制基因等表达差异和生存差异；对外部数据集的分析除了生存分析外，还对不通类别下的样本响应情况进行了比较；分析围绕着免疫检查点抑制剂展开，大家在对数据集分组后如果要做免疫相关分析，也可以参考这篇文章的内容展开。
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