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一、患者信息及影像 患者：男性，24岁。主诉 : 头痛头晕半个月。现病史： 患者于半个月前出现突发头痛头晕，以胀痛为主，无放射，无明显加重缓解方式，伴恶性及呕吐，无发热、抽搐，无偏瘫及肢体活动障碍。饮食、精神、睡眠可，大便正常。 既往史： 既往体健。 实验室检查： 无。 超声： 无。 CT/MRI扫描： MR扫描釆用 GE 公司的 3.0T 磁共振扫描仪((Signa HDX; General Electric Healthcare,Milwaukee, WI, USA),八通道头颈联合线圈。患者采取仰卧位，扫描范围为全脑，常规行横断面T1WI、T2WI，快速注射对比剂（钆喷酸葡胺 10ml）后行增强扫描，成像序列与增强前T1WI相同，常规行横断面T1WI、矢状面T1WI、冠状面T1WI。 二、病例问答挑战 医看 答案解读：A B C D E F 解析：MRI表现为左侧小脑半球圆形或类圆形占位性病变，受累的小脑皮层增厚，呈异常的分层结构。 T1WI为沿小脑沟回走行的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2WI为高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶走形的条纹状分层结构(虎纹征)；注药后多无强化；肿瘤界限欠清，瘤周水肿不明显 。可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。MRS表现为NAA峰无明显降低，Cho峰无明显升高。最终答案为ABCDEF。 该病例上述MR表现中，有术前定性诊断价值的征象为？A 虎纹征； B 增强后无强化； C NAA峰无明显降低，Cho峰无明显升高； D 肿瘤界限欠清，瘤周水肿不明显。 答案解读：A 解析：T1WI 、T2WI的低、高信号区相当于病变小脑脑叶的中心部，包含有萎缩的小脑白质、异常的颗粒细胞层和增厚的内分子层，而MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含有外分子层和软脑膜层。MRI 能清楚显示条纹状表现，即所谓的“ 虎纹征“ 。“虎纹征” 具有术前定性诊断价值。故选A。 根据以上临床资料与MRI、MRS表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）A 小脑梗死； B 毛细胞型星形细胞瘤； C 小脑发育不良性神经节细胞瘤； D 髓母细胞瘤。 答案解读：C 解析： 手术 铣开骨瓣，剪开硬膜并悬吊，见左侧小脑皮层下0.5cm颜色有异常，血管稍密集，肿瘤镜下高度类似正常小脑组织，质稍硬，血运一般，累及约2/3左侧小脑半球，上缘达天幕下，内侧深部达天幕裂孔和四脑室外侧壁。 病理诊断 （左）小脑发育不良性神经节细胞瘤WHO I级。 三、诊断分析思路 MRI表现为左侧小脑半球占位性病变，T1WI为沿小脑沟回走行的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2WI为高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶走形的条纹状分层结构，即虎纹征；增强后无强化；肿瘤界限欠清，瘤周水肿不明显。有占位效应，出现四脑室移位和梗阻性脑积水。MRS表现为NAA峰无明显降低，Cho峰无明显升高。上述表现均提示病灶为低级别的肿瘤，而“虎纹征”则具有对LDD具有术前定性诊断价值。  （1）发现病变与认证 本病例MR检查容易发现左侧小脑半球病变，本病例基本征象类圆形、边界不清、无明显水肿、增强后无明显强化、有“虎纹征”的占位性病变。 （2）定位诊断 定位诊断的含义，一是确定病灶位于什么部位，二是明确病灶可能来源于什么组织结构。对于本病例来说， T1WI 、 T2WI的低、高信号区相当于病变小脑脑叶的中心部，包含有萎缩的小脑白质、异常的颗粒细胞层和增厚的内分子层，而MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含有外分子层和软脑膜层，这种特殊的表现构成LDD 的“虎纹征”表现。 （3）定性诊断 本病例特点为临床上13岁男性儿童，临床以头痛头晕起病，症状无特异性， MRI检查的必要性十分突出。MRI 能清楚显示LDD 的条纹状表现，即所谓的“ 虎纹征“ 。“虎纹征” 对LDD具有术前定性诊断价值。2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中将LDD归类于“神经上皮性肿瘤”项目下的“神经元和混合性神经元-神经胶质细胞肿瘤。目前关于该肿瘤是错构瘤还是真性肿瘤尚未定论，若是肿瘤WHO分级为Ⅰ级。该病一般以手术治疗为主，但术后可复发，需要定期复查。 四、诊断与鉴别诊断 小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由Lhermitte 和Duclos 在1920年报告，故又称为Lhermitte-Duclos disease （LDD），2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中归类于“神经上皮性肿瘤”项目下的“神经元和混合性神经元-神经胶质细胞肿瘤。目前关于该肿瘤是错构瘤还是真性肿瘤尚未定论，若是肿瘤WHO分级为Ⅰ级。 MRI多表现为小脑半球圆形或类圆形占位性病变，可累及一侧或双侧小脑半球，受累的小脑皮层增厚，呈异常的分层结构。 T1WI为沿小脑沟回走行的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2WI为高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶走形的条纹状分层结构(虎纹征)；注药后多无强化；肿瘤界限欠清，瘤周水肿不明显 。可造成四脑室移位和梗阻性脑积水。 MRI 能清楚显示LDD 的条纹状表现，即所谓的“ 虎纹征“ 。“虎纹征” 对LDD具有术前定性诊断价值。 LDD典型的病理特征为大量的发育不良的皮质神经元（神经节细胞）替代了小脑的内颗粒层细胞，浦肯野细胞减少或消失，肿瘤细胞亦可侵入分子层。分子层增厚、过度髓鞘化，肿瘤与正常组织呈分层状结构。增生的节细胞可能起源于迁移和成熟障碍。肿瘤细胞（发育不良的神经节细胞）呈圆形或多角形，大小不一，主要为小型浆少、核深染细胞，胞质红染，仅见极少数体较大，核内隐约可见核仁。核异型不明显，多无核分裂相，可见双核。间质内血管不丰富，可见局灶毛细血管增生，微囊变，偶见钙化。免疫组化结果示神经元标志物如突触素(Syn) 、神经元特异性烯醇化酶(NSE), 神经纤维丝(NF)均阳性；胶质细胞标志物如胶质纤维酸性蛋白(GFAPG)等阴性表达，MIB-1LI<1% ，提示病灶内无明显增殖活性。 该病常合并有一些先天性畸形，如巨颅症、巨脑症、灰质异位、小脑回、多指（趾）畸形、脊膜膨出、血管外膜瘤、巨人症、舌肥大及骨性狮面等。该病常合并Cowden氏综合征。当合并Cowden氏综合征时则有遗传倾向。Cowden氏综合征为一种常染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征，表现为周身皮肤粘膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、肠息肉等。对于疑为Cowden氏综合征的病人应常规进行头颅的MRI检查以除外合并小脑神经节细胞瘤，而对于明确诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的病人当合并有皮肤粘膜的斑丘疹时，应进一步检查甲状腺和乳腺等脏器除外合并其他肿瘤。 （1）毛细胞型星形细胞瘤 青少年易发病，20岁以下多见；病变好发小脑蚓部或半球；肿瘤呈类圆形的囊性或囊实性肿块，呈长T1、长T2信号区，少数为实质性肿块；囊内壁可伴有或不伴有瘤壁结节，增强后囊壁可强化或不强化，而瘤壁结节则明显强化；肿瘤边界清楚，周围未见脑组织水肿区。 （2）小脑梗死 符合动脉供血分布，梗死灶在T1WI为较低信号，T2WI呈明显高信号，在急性梗死后期可在高信号病灶表面见更高信号弧形脑沟影，部分文献称为“阶梯征”，注射Gd-DTPA增强扫描时，可见与小腩沟、叶一致的线样强化。可有占位效应。 病例供稿：中南大学湘雅医学院附属湘雅医院 放射科 杨帅 小脑发育不良性神经节细胞瘤（ Lhermitte-Duclos disease,LDD ） 良性小脑病变 多错构瘤综合征 影像表现 CT 平扫：条纹状等或高密度影；偶尔囊变或钙化；肿块较大可有占位效应 增强：可有或无 MRI 肿块界限清楚伴有条纹或“虎纹征”，为其特征征象 DWI：低到高ADC值，无特征 PWI：rCBV和rCBF可增高 MRS：NAA、choline和myoinositol降低 点评专家：武汉大学中南医院 徐海波教授 医看 参考文献： ·Spaargaren L，Cras P，Bomhof MA，et al．Contrast enhancement in Lhermitte—Duelos disease of the cerebellum：correlation of imaging with neuropathology in two case[J]．Neuroradiology，2003，45(6)：381-385. ·FaiUot T，Sichez JP，Brauit JL，et a1．Lhermitte-Duclos disease (dysplastic gangliocytoma of the cerebellum)．Report of a case and review ofthe literature[J]．Acta Neurochir，1990，105(1)：44-49． ·oachim K，Freimut J，Joachim S，et a1．Lhermitte—Duclos disease：Assessment wim MR Imaging，Positron Emission Tomography，Single—photon Emission CT，and MR Sp6ctroscopy[J]．Am J Neuroradiol，2001，22(5)：824—830． ·许健, 卢光明, 张新华. 小脑发育不良性神经节细胞瘤的CT及MRI诊断[J]. 医学研究生学报, 2007, 20(4):447-448. ·杨忠. 小脑发育不良性神经节细胞瘤的影像诊断(附4例报告及文献复习)[J]. 罕少疾病杂志, 2014, 21(2):18-20. |
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