17岁女孩，表现为亚急性步行障碍，共济失调，全身无力，吞咽困难和不对称性听力下降。MRI可见累及丘脑内侧，中脑，脑桥后部和延髓的异常信号（图）。磁共振波谱成像提示乳酸峰升高，N-乙酰天门冬氨酸峰下降（图F）。肌肉活检中分离出的组织遗传学检测提示线粒体DNA的A8344G突变（tRNA[Lys]基因），可见于80％的肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）。MERRF是一种罕见的线粒体疾病，具有多种起病和临床表现。MERRF的神经影像学发现罕见报道，脑干和小脑变性是其主要特征。
|
17岁女孩，表现为亚急性步行障碍，共济失调，全身无力，吞咽困难和不对称性听力下降。MRI可见累及丘脑内侧，中脑，脑桥后部和延髓的异常信号（图）。磁共振波谱成像提示乳酸峰升高，N-乙酰天门冬氨酸峰下降（图F）。肌肉活检中分离出的组织遗传学检测提示线粒体DNA的A8344G突变（tRNA[Lys]基因），可见于80％的肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）。MERRF是一种罕见的线粒体疾病，具有多种起病和临床表现。MERRF的神经影像学发现罕见报道，脑干和小脑变性是其主要特征。 （图：A：FLAIR可见中脑，脑桥后部和延髓异常高信号；B：FLAIR可见高信号向上延伸至丘脑的内侧；C：T2WI可见异常信号向下延伸至延髓后外侧；D：DWI可见中脑被盖轻度弥散扩散；E：T1增强可见导水管周围灰质强化；F：磁共振波谱成可见1.3ppm处乳酸峰升高，2.0ppm处N-乙酰天门冬氨酸峰下降） [参考文献] Rahul Nikam, Ashrith R Kandula, Kathleen Schenker.Teaching NeuroImages: Imaging Phenotype of Myoclonic Epilepsy With Ragged-Red Fibers.Neurology. 2020 May 19;94(20):e2187-e2188.
|
|
|
