【病例】Erdheim

01 临床病史

F/46，患者2年前无明显诱因出现胸闷、气短，活动后明显，伴全身（双下肢、双上肢、颜面部）轻度浮肿，伴乏力、盗汗，偶有胸骨、胸椎疼痛。家族史：父亲因肺癌去世，余既往史、婚育史：无特殊。PE（-）。血常规、生化、肿瘤指标、甲功无异常。

02 影像

轴位纵膈窗_平扫 增强

轴位纵膈窗_平扫 增强2

轴位纵膈窗_平扫 增强3

轴位肺窗

轴位肺窗2

轴位骨窗

轴位骨窗2

轴位骨窗3

03 解读

1.该患者病变主要累及部位包括（多选）：
A.前上纵膈；
B.双肺；
C.心包；
D.肋骨；
E.胸、腰椎；
答案：A、B、C、D、E

2.该患者主要异常影像学表现包括（多选）：
A.前上纵隔软组织占位，包绕大血管；
B.双肺多发结节、囊腔、磨玻璃密度影及斑片索条影；
C.心包增厚，心包积液；
D.全身骨骼多发异常改变，溶骨性为主；
E.左、右心室增大明显；
F.胸腔积液；
答案：A、B、C、F

3.该病最可能的诊断为：
A.结节性硬化
B.全身多发骨髓瘤
C.多系统受累的组织细胞异常增生性疾病
D.纵膈来源恶性肿瘤伴全身多发转移
E.转移瘤
答案：C

4.以下关于该病各影像学表现中，最具有提示意义的包括（多选）：
A.双侧对称性长骨骨干及干骺端骨质硬化，呈“补丁”征；
B.主动脉周围纤维化样改变，呈“主动脉包被”征
C.肾周脂肪间隙对称性浸润、受累，呈“多毛肾”表现；
D.双肺多发肺大泡及支气管扩张；
E.心影增大，心腔不对称性扩张伴心肌变薄；
F.中枢神经系统常不受累
答案：A、B、C

04 诊断

Erdheim-Chester病（非Langerhan’s 组织细胞增生症）

05 讨论

Erdheim-Chester病(ECD)是原发性非Langerhan’s 组织细胞增生症的一种，罕见且病因不明，最初由Jakob Erdheim 和 William Chester在1930年提出，当时被描述成脂质肉芽肿病。常见于中老年患者（大于40岁），男性略多于女性，50%以上的患者可出现多系统受累表现，累及范围包括骨骼、腹膜后、肾脏、肺部、中枢神经系统、眼眶、心脏、胸腺、皮肤、鼻腔粘膜等。

影像检查包括X线、CT、MR等，对于该病多系统受累情况评估都具有作用。

对于骨骼系统受累，可采用X线、CT、MR等多种影像手段进行评估，典型表现双侧对称性长骨骨干及干骺端骨质硬化（骨皮质增厚、骨髓质斑片状硬化）, 成骨性改变为主,即表现为“补丁”征（Patchy Sign）。
腹膜后病变主要依靠CT及MRI，特征性表现包括：

（1）主动脉周围纤维化样改变 （是常见的血管浸润表现，且可从主动脉发展至各分支），表现为“主动脉包被”征（“Coated Aorta” Sign）；

（2）肾周脂肪浸润（肾周脂肪间隙对称性受累），表现为“多毛肾”（“Hairy kidney”）
呼吸系统病变主要通过CT评估，包括肺小叶间隔增厚、胸膜下结节、肺小叶中心性结节及磨玻璃密度结节（也可表现为沿支气管血管束分布），另可见胸膜增厚伴胸腔积液。

心脏受累主要通过CT及磁共振进行评估，主要表现为心包增厚(右室游离壁为著)、心包积液、心肌肥厚（右心房为著），可伴有冠脉受累。
中枢神经系统受累主要包括垂体、血管、脑膜、眼眶、颅骨及副鼻窦等，主要通过磁共振进行成像评估。

该病鉴别诊断包括炎性水肿性改变，淋巴瘤，癌性淋巴管炎，结节病，淀粉样变等。影像学显示骨、肾及心脏相关改变对于ECD诊断具有较强的提示作用。但诊断金标准为组织病理学检查，免疫组化CD1a (-)及CD68 ( )对于疾病诊断具有重要提示作用。

ECD治疗主要包括：干扰素-α、靶向治疗、糖皮质激素及细胞毒性药物等，预后不同患者差别较大，神经系统及心脏受累常提示预后较差。

总结

ECD是一种罕见的原发性非Langerhan’s 组织细胞增生症，主要表现为多系统、多器官受累，主要包括骨骼、腹膜后、肾脏、肺部、中枢神经系统、及心脏等。特征性影像表现包括几个典型征象：如“补丁”征、“主动脉包被”征及“多毛肾”等，免疫组化CD1a (-)及CD68 ( )对于疾病诊断具有重要提示作用。

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