湘雅医院全球首次用“γ珠蛋白重激活技术”治愈重型地贫患者 长沙晚报7月21日讯（全媒体记者 彭放 通讯员 王洁）“妈妈，我是不是再也不用输血了，好开心呀！”7岁的涵涵（患儿均为化名）是β0/β0重型地中海贫血（以下简称“地贫”）患儿，在接受自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活技术”治疗后，涵涵至今已经脱离输血依赖83天，复查血红蛋白维持在120克/升的正常值。21日，中南大学湘雅医院宣布，经文献检索证实，此为全球首次通过“γ珠蛋白重激活技术”治疗β0/β0重型地贫患者的成功案例。
涵涵9个月时被确诊为重型地中海贫血。从此，涵涵的生命和输血连在了一起。“开始每个月输一次血，随着孩子慢慢长大，输血的频率越来越高，10来天就要输一次血。”涵涵妈妈贾女士说。
今年4月，贾女士决定让孩子加入“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血”的临床研究。和涵涵一起接受该项临床研究的，还有8岁的地中海贫血患儿文文，他的病情稍轻，是一名β0/β+型患儿。
经过自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活技术”治疗，涵涵和文文都已经脱离输血依赖83天，目前每周一次随访，各项指标均正常。
中南大学湘雅医院血液科付斌副主任医师介绍，“γ珠蛋白重激活技术”治疗，是先从患者体内提取造血干细胞，在实验室进行γ珠蛋白重激活后，把患者骨髓中有基因缺陷的干细胞清除，再将激活后的干细胞输回患者体内，让其生成正常的血细胞。这既解决了供者来源难的问题，又避免了排异的风险。
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传性疾病，被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见疾病之一。湖南省常住人口地中海贫血基因携带率高达7%，约500万人。
用自体造血干细胞“γ珠蛋白重激活技术”攻克β0/β0重型地贫治疗难关，意味着绝大部分输血依赖型β地贫患者将可通过此治疗策略得到根治。 |
