 所谓我与P-J综合征的缘分，也是从那时讲起。 记得在消化内科见习的第一天，带教的一位主任看见我们这些求知若渴的孩子也是关怀备至。 老师 同学，来的正好啊，我们28床有个特殊病例，你们去问问诊，学习学习！ 我和身边的同学不约而同地傻傻地看了看对方，怯生生地回答。 主任，我们只是见习生，这样直接去，真的好吗？ 老师 没事，你们大胆去，见习生也是医生，穿上白大褂大大方方去！ 在主任的鼓励下我们也顿时倍感自信，拿个小本就兴高采烈地一路回想书本上问诊查体的步骤，一路来到病房。 初见病人，是位17岁的女中学生，唇部、以及口腔内黏膜上散在着黑色的斑点，四肢肢端的皮肤上也同样散在着相同的黑斑。（很是特别哦！） 了解病史，患者黑斑的出现是在大概七八岁的时候，后来发现黑斑越长越多，自己一直也没有在意，最近半年感觉到间歇性的腹痛症状遂来就诊，行肠镜检查发现多发息肉。家里有位姑姑也是类似的情况。因此初步诊断“P-J综合征”收治入院准备接受治疗。 那么这到底是一种什么疾病呢？ P-J综合征又称黑斑息肉综合征，是一种较为少见的常染色体显性遗传病。本病于1895年由伦敦外科医生Jonathan Hutchinson首次在一对l2岁双胞胎姐妹中发现，1921年荷兰学者Peutz报告了一家族三代中有7例多发性肠道息肉伴唇颊粘膜及指、趾黑斑。1949年Dr．Jeugher进一步对本病作详细介绍，并确定本病是以基因显性遗传方式遗传。 1954年医学界即开始使用“Peutz-Jeghers Syndrome”这一名称。位于人体19号染色体短臂（19p13.3）的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11（STK11/LKB1）为其主要致病基因。该基因的钝性突变导致其编码的LKB蛋白结构异常，失去其正常功能，进而导致该病发生。 多数患者有家族史。黑斑应为该病的首发症状且发生具有一定特征性，多见于幼儿期，首发部位多表现在口唇，口腔内粘膜、四肢末端多为后续好发部位，亦有表现在肛周、外阴、颜面部位等处。 随患者年龄增长，黑斑的数量、大小均呈进行性增加趋势。患者消化道症状多于青少年期发病，出现时间较黑斑出现晚，表现在黑斑出现的3-5年后，常因出现腹痛、便血等症状就医。 胃肠道息肉病理表现主要是错构瘤，部分病例会发生恶变。息肉具有多发性，主要表现在 （1）数量多发。单次镜检发现息肉平均在数十枚。 （2）部位多发。息肉可出现在胃肠道各节段，空肠、回肠表现较多。亦有报道鼻部息肉、胆囊息肉等。 （3）频率多发。多数患者一般都需要多次接受治疗，并且在每次治疗中都会有新发息肉。多数患者继发肠套叠、肠梗阻、营养不良、贫血等合并症。 这样一种疾病我想可能一辈子见一次也就知足了，但凡事真的有一种注定的缘分，学医亦是如此。前年在上级医院代职学习期间，有幸再一次接触到这个疾病。 这次通过回顾性分析总结了177例临床资料，通过深入的学习，谈及该病的治疗，主要包括： （1）针对黑斑治疗：激光治疗对PJS患者皮肤黏膜黑斑疗效肯定，可选择CO2激光、Versapulse激光等方式。 （2）多发息肉治疗：行内镜下息肉切除，针对息肉多发的特点根据患者的病情需要可能需要进行多次治疗。出现肠套叠、肠梗阻的等并发症要进行外科手术治疗。 患者早期出现皮肤黏膜改变的时一般得不到及时诊断，原因有二： 一是由于黑斑发病时间较早，患者成长发育及自身生活质量并不会受到太多影响，患者主动就医意识不够强。 二是部分医生对该病的认识不够，且病程发展上消化道症状表现时间较黑斑表现时间较晚，往往不能予以重视并给予早期临床干预。 因此，通过对该病的调查分析，我认为该病的临床表现具有相对特异性，特征性黑斑的出现应对早期诊断该病具有提示性意义。基因学早期诊断对该病应有一定意义。作为临床工作者，应当加强对该病的学习认识，建议在通过病史采集高度怀疑该病的早期患者，应定期消化道内镜的检查，以期早期诊断，避免相应并发症发生，对于为患者制定合理的临床治疗方案具有积极意义。 P-J之缘，书尽于此，与君共享! 
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