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故事要从20世纪60年代早期说起，苏格兰佩思郡地区的人们第一次发现了一只耳朵向前折叠的纯白色猫咪——它就是后来的苏格兰折耳猫这一品种猫的祖先。 苏格兰折耳猫的特征包括：折叠的耳朵、又大又圆的眼睛、柔和的鼻部曲线和短粗的四肢。幼猫通常在出生时耳朵直立，出生3-4周后才表现为折耳。因其甜美的外表和友好的性格，苏格兰折耳猫一度成为了最受欢迎的品种之一。 今天，我们就跟大家聊一聊这一品种猫的遗传性疾病——苏格兰折耳猫骨软骨发育不良（Scottish Fold osteochondrodysplasia，SFOCD）。该病为常染色体不完全显性遗传，因此发病无性别倾向性。折耳等位基因为Fd。通常纯合子（Fd/Fd）会表现出严重的临床症状，杂合子（Fd/fd）则症状较轻。 临床表现 SFOCD在发病年龄、严重程度以及疾病的发展速率方面差异很大。该疾病的特征包括：四肢远端和尾部的骨骼畸形，通常后肢较为明显。受影响的猫在体格检查时常可发现四肢短粗、尾部粗且难以弯曲；触诊跗骨、腕骨、掌骨、趾骨的掌/跖侧可能发现肿胀。大量的新骨生成可能导致皮肤表面出现溃疡。常见的临床症状包括跛行和运动不耐受，例如因慢性疼痛导致猫咪不愿跑跳。相关的临床症状可能在幼猫＜2月龄时即可发生，而杂合子个体可能在成年后才表现临床症状。  图1 一只SFOCD患猫的右后肢，可见明显的跗骨及跖骨跖侧肿胀。 X线检查 受影响的患猫最早可在7周龄时通过X线发现显著的病变。X线片中常可见跖骨和掌骨干骺端扭曲，生长板增宽（趾骨也可能见到类似病变）；肢体长度缩短；腕骨和跗骨也可能见到点状透射线区；尾椎长度缩短、终板增宽；可继发不同程度的退行性关节病，在受到严重影响的猫中可能出现腕关节和跗关节强直。  图2 一只1岁龄雌性苏格兰折耳猫的右侧跗关节侧位X线片，可见跟骨及跗骨短粗，关节间隙不清，关节周围可见大量骨赘生成。（图片由中国农业大学动物医院影像科惠赠）  图3 一只1岁龄雄性苏格兰折耳猫的尾椎右侧位X线片，因尾部僵硬就诊。X线片中可见尾椎短粗，关节间隙不清。（图片由中国农业大学动物医院影像科惠赠） 组织学检查 组织学可见生长板的骨形成缺陷，成软骨细胞无序增殖以及细胞的不规则排列。软骨发育及功能缺陷也是该品种出现折耳的原因。 治疗 该疾病为遗传性疾病，无法根治，可采用的支持治疗包括药物治疗、手术、放疗，以减轻患猫的慢性疼痛。药物治疗可给予非甾体类抗炎药，口服或肠外给予软骨保护剂（如葡萄糖胺、软骨素、聚硫酸戊聚糖等）。有报道称手术清除外生骨疣合并关节融合术在一些猫中能够有效改善运动状态。低剂量放疗（Low‐dose radiation therapy，LD-RT）具有镇痛作用（具体机制尚不明确，可能与LD-RT的抗炎活性相关），已经用于治疗人的炎性或退行性疾病，例如足底筋膜炎和骨关节炎等。在SFOCD患猫中，据报道，放疗可在24-72个月内缓解患猫疼痛，但不能完全抑制外生骨疣的进一步发展。一项病例报道同时采用了手术清除外生骨疣、放疗并配合皮下给予聚硫酸戊聚糖对SFOCD患猫进行治疗，术后80周未见骨增生进一步发展及不良反应的发生。 预防 唯一的预防方式是不再繁育苏格兰折耳猫。 参考资料： [1] Fujiwara-Igarashi A , Igarashi H , Hasegawa D , et al. Efficacy and Complications of Palliative Irradiation in Three Scottish Fold Cats with Osteochondrodysplasia[J]. Journal of Veterinary Internal Medicine, 2015, 29(6):1643-1647. [2] Malik R , Allan G S , Howlett C R , et al. Osteochondrodysplasia in Scottish Fold cats[J]. Australian Veterinary Journal, 1999, 77(2):85-92. [3] Takanosu M,Takanosu T,Suzuki H et al. Incomplete dominant osteochondrodysplasia in heterozygous Scottish Fold cats.[J] .J Small Anim Pract, 2008, 49: 197-9. [4] Nakajo Tetsuya,Fujita Yukihiro,Ichinohe Tom et al. Combined Surgical, Radiation, and Medical Therapies for Osteochondrodysplasia in a Scottish Fold Cat.[J] .J Am Anim Hosp Assoc, 2020, 56: 175. [5] www.vin.com [6] Donald E. Thrall. Textbook of veterinary diagnostic radiology 7th. [M] Saunders, 2018. [7] Hubler Madeleine,Volkert Mathias,Kaser-Hotz Barbara et al. Palliative irradiation of Scottish Fold osteochondrodysplasia.[J] .Vet Radiol Ultrasound, 2004, 45: 582-5. 本期劳动人民 文 / 小酸酸 编辑 / 霹雳小飞侠 审核 / 米粒妈 YoungVets 与中国年轻兽医和兽医学生共同成长进步，提供学习交流平台 |
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