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“渐冻症”难确诊，容易混淆多种疾病 姚晓黎教授表示，肌萎缩侧索硬化症多从一侧肢体起病，再发展至对侧。首发症状常为手指活动不灵活和无力，随之出现手部肌肉萎缩，并逐渐向手臂、肩膀甚至躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常伴有肌肉跳动，晚期出现喝水呛咳、说话不清以及吞咽困难，最终会因为呼吸困难或并发呼吸道感染致死。除此之外，患者还可能会有认知功能受损，出现改变、容易激怒、理解能力减退和执行力下降等症状。因此，肌萎缩侧索硬化症的鉴别诊断容易混淆多种疾病，如多系统萎缩症、帕金森病、肯尼迪病、肾上腺脊髓神经病，甚至是颈椎病等等。 重金属铝中毒等，都可能造成运动神经元损害。 谷氨酸毒性是神经元损伤的一种可能原因。因此目前已将能调节中枢神经系统中谷氨酸水平的药物作为可行性疗法。苯并噻唑类药物利鲁唑就是这类抗谷氨酸药物，其神经保护作用机理复杂，涉及几个不同过程。已经知道的是它能抑制谷氨酸在突触前释放并能与受体结合防止谷氨酸的激活。本品也可使神经末梢及细胞体上的电位依赖性钠通道失活，刺激依赖G蛋白的信号传导过程。 在体外，本品能保护所培养的运动神经元免受谷氨酸激活的毒性影响，并防止ALS病人因缺氧或暴露于CSF中的毒性因素而导致的神经元死亡。在脊柱运动神经元变性的小鼠模型中，本品能改善其可动性。 在最初的一项包括155例ALS患者的双盲研究中，本品治疗组病人12个月生存率为74%，而安慰剂组为58%。此外，延髓发病病人的1年生存率，本品与安慰剂组分别为73%和35%，而肢体发病病人的1年生存两者分别为74%和64%。研究还证实，经本品治疗的病人其肌肉减退明显较慢。本品适用于肌萎缩性侧索硬化症的治疗，延长生命或机械换气时间。 不良反应最常见的不良反应是乏力、恶心、头痛、腹痛、呕吐、肝功能指标升高、头晕、心动过速、嗜睡、口内感觉错乱。 注意事项(1)在专家指导下开始治疗;(2)伴严重肝病的患者，妊娠期及哺乳期妇女禁用，肾功能不全者慎用;(3)轻、中度肝病患者在治疗前及治疗期间要监测血清转氨酶值，若转氨酶水平升高至正常值的5倍时，需中止治疗;(4)提醒病人报告因轻微的中性粒细胞减少所致的发热性疾病。 主要病因 肌萎缩侧索硬化病因目前不明，归纳可能有关的因素有以下各种可能： 感染和免有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与服病毒，人类免疫缺陷病毒有关。感染可能直接或间接地通过激发自身免疫反应对抗神经元，从而诱发肌萎缩侧索硬化。 金属元素有学者认为肌萎缩侧索硬化发病与某些金属中毒或某些元素缺乏有关。环境中金属元素含量的整异可能是某些地区肌萎缩侧索硬化地理性高发病率的原因。 遗传因素本病大多为散发，部分患者有家族史，遗传方式主要为常染色体显性遗传，最常见的致病基因是铜(锌)超氧化酶。 营养障碍报道称胃切除后发生肌萎缩侧索硬化，提示营养障得可能与本病发病有关。 神经递质近年来的研究认为兴奋性氨基酸(主要是谷氨酸和天门冬氨酸)的神经细胞毒性作用在肌萎缩侧索硬化发病中起着重要作用。 肌无力与肌萎缩见首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉萎缩，以大、小鱼际肌，骨间肌，蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉肌。少数病例肌萎缩和无力从下肢或躯干肌开始。 肌束颤动受累部位常有明显肌束颤动。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，以致患者构音不清、吞咽困难、咀嚼无力。由于同时有双侧皮质延髓束受损，故可有假性延髓性麻痹。面肌中口轮匝肌受累最明显。眼外肌一般不受影响。 锥体束征患者的双上肢肌菱缩，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性；双下肢痉挛性瘫痪，肌萎缩和肌束颤动较轻。肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。患者一般无客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状，如麻木等。括约肌功能常保持良好。 延髓麻痹舌肌最先受累，随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，多发生在本病晚期。 并发症 肺部感染累计呼吸肌，容易出现咳嗽、咳痰、发热等，呼吸肌无力易导致痰液不易咳出，导致感染。 呼吸肌麻痹病情累及呼吸机进行性发展导致呼吸不能。 |
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