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正常情况下，大多数基因突变，对于细胞功能而言无影响或可忽略，被称为打酱油或跑龙套的“过客”基因突变，但是少数“司机”基因突变（驱动基因突变）能够改变蛋白质功能，引起癌细胞的疯狂生长、浸润、转移。目前，越来越多人根据原发肿瘤细胞生长的驱动基因突变分析结果，对于癌症患者进行治疗决策。不过，转移仍为癌症相关死亡的主要原因。虽然已知原发肿瘤内的基因组突变与癌症治疗后复发相关，但是对于癌症治疗前转移的基因突变所知不多。 2018年9月7日，全球自然科学三大旗舰期刊之一、美国科学促进会《科学》正刊发表斯坦福大学、哈佛大学、纽约纪念医院斯隆凯特林癌症中心、霍普金斯大学、西德尼·凯米尔癌症中心、霍华德·休斯医学研究所的研究报告，探讨了患者个体不同转移病变生长驱动基因突变是否相同。 该研究分析了20例患者76个治疗前转移病变的基因测序数据，并且推测了乳腺癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肺癌、黑素瘤、胰腺癌、前列腺癌的癌症系统发生过程。 结果发现，在患者个体内，绝大多数驱动基因突变常见于所有转移病变。进一步分析表明，所有转移病变独有的驱动基因突变不太可能对细胞功能产生影响。该研究还建立了肿瘤演化和转移形成的数学模型，为观察到的驱动基因同质性提供了解释。 因此，单次活检可以获得广泛转移病变的绝大多数重要功能突变，为治疗决策提供必要信息，有助于肿瘤专科医师选择最佳疗法。 |
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