病因病理：一侧肾组织或输尿管芽因生长的紊乱不能发育，便可导致该侧肾缺如。对侧只有一个孤立肾，致使该侧肾增生，体积增大，肾盂亦增大。 临床表现：这类畸形临床上常无症状，多在体检时发现。 超声表现：患侧常不能显示正常肾脏形态，无输尿管回声，膀胱输尿管开口处无喷尿现象。对侧肾脏体积增大，皮质增厚，肾窦回声相对增多。 鉴别诊断：与异位肾鉴别：均表现为正常肾区无肾脏回声，但异位肾多在其他部位发现肾脏回声，如果异位肾被肠气较重的肠管遮盖时易误诊为肾缺如，此时要注意观察输尿管膀胱入口喷尿，如果两侧喷尿则为异位肾。
病因病理：由胚胎期血液供应障碍，造成肾组织未能充分发育，而形成一个较小的原始幼稚型肾脏，患侧肾功能差，对侧代偿性增大。 临床表现：常表现为持续性高血压，而且对降压药物不敏感。 超声表现：肾脏较小，皮质较薄，髓质较小或显示不清，有肾窦回声。
诊断注意事项： 1、诊断时除参考外形、结构外，大小以长径计，一般8厘米以下，对侧代偿增大，在12厘米以上。与后天性肾萎缩鉴别：单侧与梗阻后小肾脏、肾结石治疗后、慢性肾盂肾炎鉴别。双侧与晚期慢性肾病鉴别。肾发育不全除肾脏体积较小外，形态正常，结构清晰；后天性肾萎缩肾实质回声模糊，皮质回声增强，肾实质与肾窦分辨欠清。重复肾肾盂、输尿管的上端及血管明显分开。输尿管有完全重复部分重复之别，有异位开口时，上面一侧面常有肾积水现象。临床上女性表现正常排尿的同时兼有尿失禁。 声像图特点：1、肾长径增大，2、肾窦回声分为上下两团，如合并肾积水，则肾窦回声可见分离，可见肾上极球形无回声区，颇象肾囊肿3、可见两个肾门回声，并均有管道出入，4、重复输尿管。 需与双肾盂鉴别，后者仅肾盂分出肾盏过早，输尿管并不重复，但重复肾不积水时，二者不易鉴别。
融合肾是一种胚胎早期的肾脏发育畸形，两个肾脏相互融合，连成一体，因连接的形式不同，形成的形态不同，表现多种类型，如马蹄形肾、S形肾、块状肾、盘状肾，其中马蹄形肾最为常见，约400人中既有一例。 融合肾可无任何症状，大多在体检时发现，有的因神经丛受压，出现脐周围痛或胃肠不适，也有一部分病人受融合的影响，肾门处前旋受限，合并旋转不良，而且输尿管跨越融合部，易出现流尿不畅，容易出现肾积水。 超声表现：有同侧融合和对侧融合之分，对侧常见为蹄铁形，S形和团块形，两侧肾的下极或上极在身体正中线融合，称为蹄铁形肾。仰卧位探测，沿一侧肾的肾轴自外向内下追踪，其下极在下腔静脉和腹主动脉前与对侧肾脏融合。腹部正中线纵切，可显示蹄铁形肾峡部的形态。
融合肾无症状者不必治疗，有症状及合并症者需根据具体情况处理，少数合并肾积水较重者需要手术治疗
胎儿及新生儿肾脏呈分叶状，一般四五岁后不再呈分叶状，超声表现为肾表面有切迹，呈隆起和凹入呈分叶状。需与肾占位病变鉴别。
从胚胎发育的第四周开始，随着肾脏的上升，肾盂由前上逐渐上移转向肾的内测，发育正常时，肾盂应旋转90度指向内侧，如果肾盂旋转受限不足90度，称为旋转不良，如果旋转过度，指向后方，称为旋转过度，如果反向旋转，肾盂指向外侧，称为反向旋转。 超声诊断依据是：在肾门横断面水平，正常肾门朝向内侧，指向脊柱的前沿，如果肾门朝前为旋转不良，朝后为旋转过度，朝外为反向旋转。 肾脏旋转不良是最常见的肾脏旋转异常，常伴发于异位肾、融合肾。
异位肾由于胚胎时期血管的遗留,阻碍肾脏上升到正常位置称为异位肾。患者大多无明显症状，或有局部疼痛及腹部肿块。 异位肾分为三类，盆腔肾、交叉异位肾、胸腔肾。 异位肾声像图表现为：正常位置肾脏声象图不能显示，对侧、下腹部或盆腔可探及肾脏回声，位置固定，不易推动。由于异位肾常伴有发育不良和形态上改变，可出现相应的声象图改变。如肾较正常小，外形呈三联单角形，盘形或椭圆形，肾实质回声呈分叶状，肾窦回声可出现分离 异位肾需与肠道肿块、腹主动脉周围病变、游走肾、肾下垂鉴别。
正常肾脏因肾周筋膜、脂肪囊、肾蒂的固定及腹腔压力使其在腹膜后的位置稳定，但正常肾脏也可有一定限度的活动范围，如呼吸时可有2~5厘米的上下移动，卧位与站立位的姿势改变也可以有1厘米的活动范围。 如果肾脏活动范围过大，立位时肾脏的位置过低，活动范围超过3厘米即是肾下垂，如果肾脏大距离的活动，跨越中线至对侧即为游走肾。 超声表现：俯卧位或仰卧位，以肾下极为定点，然后取立为，若肾下极向下移动超过3厘米或超过一个椎体即是肾下垂。肾脏活动范围较大，改变体位可移动至对侧腹部，即为游走肾。
超声表现：俯卧位或仰卧位，以肾下极为定点，然后取立为，若肾下极向下移动超过3厘米或超过一个椎体即是肾下垂。肾脏活动范围较大，改变体位可移动至对侧腹部，即为游走肾。（来源：九河超声） |
