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点开来的官网各种高大上的图片和介绍，基因检测测爹妈、测人格、测天赋、测皮肤老化、顺带帮你减肥，关键还贼便宜，毕竟半杯奶茶钱就能测出八辈祖宗的事情，怎么看都是赚到了。 半杯奶茶下肚，咂吧咂吧这味儿，好像有哪里不对？这玩意原理是什么？准不准？有没有隐私泄露的风险？是打着高科技的幌子割韭菜收智商税，还是真正的医学奇迹，人类福音，还真不是你百度一下能整明白的。 不太彳亍花了一些时间，特地采访了一些业内人士、相关从业者和消费者，希望把这个科学“算命的“黑箱”打开看看。 你的祖先是哪里的？有欧洲血统还是非洲血统？你肥胖的几率大么？减肥的效果好么？睡眠质量怎么样？你得胃癌、肝癌、乳腺癌，甚至红斑狼疮、老年痴呆的几率大么？ 所有的秘密，都在基因里哦。  钓鱼 刘敏第一次看到基因检测的广告是在微信上，原本喜欢的公众号推送了一期软广，9.9元的购买链接十分诱人。联想起之前有一两个同事做过类似的检测，不过花了四五百元，远不能和这样的性价比相提并论，刘敏没怎么犹豫就点了进去。 结果发现，9.9只能检测营养、减肥和族源，想要更多内容就要不断解锁新的项目。一来二去，一小管唾液，刘敏相继购买了遗传特质、健康风险评估、遗传病变筛查等几项服务。即便如此也只需要一百多块，刘敏觉得挺划算。 没过几天，刘敏等到了让她“心肌梗塞”的报告。 在这个健康评估报告里，刘敏的大部分疾病风险都高于50%，有10项基本风险都高于90%，其中几项癌症（乳腺癌、膀胱癌、肾癌）风险都高于百分之95%。 而刘敏才不到30岁，工作后每年体检，除了血脂稍高，其他都正常。刘敏的家人也均没有类似乳腺癌这样的遗传病史。 短暂的震惊过后，刘敏马上询问了客服，客服回复，“结果只能证明从遗传角度她得病几率较高，很多病都是遗传和生活方式共同作用的结果。” 听起来很有道理是不是？不过毕竟花了钱，刘敏想要一些书面文件看看，证明报告的准确性。 这个时候客服回复：“报告只能在App里看，除非解锁所有的项目，才能拿到原始数据。”而解锁所有项目，价格早已上千块。 也就是说，此时刘敏的基因数据，可能不再是自己的，想要报告，加钱才能拿回来。 刘敏发现，九块九，成了一个鱼饵，而她被鱼钩卡住了喉咙。  自始至终，刘敏都没搞太清楚，自己的测的这玩意儿，到底算什么？是医学范畴的体检？还是仅仅是大家调侃的“科学算命”？ 早在2012年就开始从事相关检测的金生，对刘敏遇到的问题不太陌生，行业内统一把这行称为“消费级基因检测”。一项以把曾经成本几十亿的基因检测“飞入寻常百姓家”的风口行业。 要想了解这个行业，就要先知道，什么是基因检测？ 众所周知，所有人类的基因序列有99.6%是一样的，而例如肤色、体质、易患疾病等等这些人类有明显区分的部分是由剩下的0.4%的基因序列决定。 听起来，科学家是不是只要研究这0.4%对应哪些个体差异就行了？理论上来说确实是这样，但实际上，人类全基因组有30多亿个碱基对，科学家们早期研究他们可是一个一个去检查的，30亿的0.4%要查到天荒地老。 所以第一代测序使用的双脱氧测序法，科学家们只是检测一个人的基因组，就花了30亿美金，没错，就是高中课本中的集全球之力才搞定的人类基因组计划。 后来二代测序（高通量）技术使测序成本疯狂降至1000美金。这种技术能够一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，这就好像CPU处理器越来越快，电脑价格就越来越便宜一个道理。 具体到消费级基因检测，因为和更复杂的医学领域基因检测不同，只需要找到和人类族源、运动、营养代谢等有关的那些基因片段即可，学术上叫这些片段“SNP”。 这个时候，神器出现了，基因芯片。 聪明的国外公司把自己机构的基因数据整合归纳，再结合公开的数据、SCI论文，把这些有差异化的位点提取出来，做到了芯片上，这样只需要对比你的位点和大数据的区别就好了。 这也就是一些消费级基因检测机构宣传的“XX万位点”的原因，理论上来讲，芯片上位点越多，准确性就越高。 打个比方，在一个10万条基因数据的库里，代号为996的片段有缺陷的是5万条，5万人有4万人乳糖不耐，而996片段没缺陷的另外5万人乳糖不耐的只有4000人。（数据纯属虚构） 从统计学上看，如果检测到你的996异常，那你乳糖不耐的风险就是80%。 当然如果这个基因库是欧洲的，被测试人却是亚洲人，那这些片段的可靠性就会大打折扣，所以这些大公司会在原有数据的基础上，针对亚洲人再额外插入一些特色位点，当然这些位点所依据的数据库样本就会大大减少。 人家没多少亚洲人的数据啊。  对于刘敏来说，当初还看上了这些基因检测公司的“专业性”。几家宣传页里说得好，拥有“国家认证医学检验所”或“国家认证的自建实验室”，听起来既高大上又很可靠。 真有那么神？这就要从国内消费级基因检测公司的实质说起了。 金生说，基因检测这行最核心的技术就是仪器和芯片。芯片是“软件”，作为“原本”对照寄过来的唾液样本，仪器是硬件，进行检测。 但是不巧的是，这些上游尖端技术都掌握在美国公司手中，确切的说，是两家公司，Illumina和Thermo Fisher。Thermo Fisher不仅涉及基因检测行业，还做别的医疗仪器。 Illumina则是不折不扣的行业老大，测序仪的份额常年在80%以上。基本上是这行的“苹果”爸爸。 某国内消费级基因检测公司官网的宣传页 而且他们还喜欢并购小公司和打通上下游产业链，国内几家头部的消费级基因检测公司基本上只能和这两家或者这两家的子公司合作，买人家的机器和芯片，当然，为了中国市场，他们会“定制芯片”。 “也就是说，国内的基因检测公司其实门槛很低，它最大的财富可能就是数据。”金生说。 不太彳亍在公开平台查询了市面上三家比较头部的消费级基因检测公司的专利信息，其中一家认知为“高新技术企业”的公司，2015年成立以来，共有4项专利，其中2项为样本储存和采集。 另外一家有16项专利，大部分为“实用新型”样本储存和采集；另外一家专利信息则为0。 那吹得天花乱坠，高大上的实验室是用来干嘛的呢？ 金生说，虽然买了国外的芯片和仪器，整个检测过程是一体化运作，但是样本寄达之后从取样管中提取、处理，再到上机仍然需要人工操作，要做到统一和标准化操作，就需要实验室的管理体系保证质检合格，避免污染。 目前国内外大部分消费级基因检测公司采用与临床试验机构合作的方式进行基因检测，也有少量资金雄厚的公司选择自建实验室，成为他们宣传的头号条目。 此外，不太彳亍还接触了一些做检测代工和贴牌生产的“生物科技”公司，这些公司同时也负责代销国外大厂的芯片。
只要你有渠道，就会有公司帮你从样本寄出到检测、出报告一条龙服务，你只需要起一个好听的名字，在宣传上下下功夫。 金生说，因为技术一样，现在国内几家做的好的头部企业唯一能做的差异化内容就是“解释”报告，如何把分析报告说的有意思，层层吸引，解锁新的产品，产生复购才是王道。 芯片精度低，解释的模糊一些，八卦一些；芯片精度高，解释的精确一些，仅此而已。
同样是健康风险，有的以倍数呈现，有的则是百分比
9块9的甜蜜诱惑 前段时间某消费级基因检测公司的创始人在知乎回答了关于9.9进行基因检测的一些疑问，其中提到了成本和销售低价的原因。 这里面有几个关键点，该创始人提到最大成本为检测成本，公司采用Illumina全基因组芯片（检测75万原始位点），和全球其他主流消费级基因检测公司技术相同，成本为220元每人，加上物流和包装，单人履约成本在300元左右。 不太彳亍也特意咨询了几家芯片的国内代理商，一般来说，这款16年后研制出的芯片根据量大从优的原则售卖，5000样本价格在330元左右，创始人提到的价格比散户拿货价低了不少，体现出了规模化运作的优势。 金生也证实了芯片的成本问题，但是他提到一个细节，并不是一张芯片对应一个人的样本，业内普遍做法是一个芯片一次上12～24个样本，这样成本会大大摊薄，在20元以下。这点，商家是绝对不会告诉消费者的。 他认为这个价格确实是亏本的，但是作为一个获客筛选的渠道，是值得的。 “现在仪器和芯片标准和体系都是国外的，成本降不下来，行业竞争激烈，获客成本上升，对于新进入的企业，9.9不失为一个打入市场的办法，但是，9.9之后，有多少人解锁几百块的项目，谁也不知道。” 抛却9.9的噱头，国外的芯片反而成为了一种包装和宣传的手段，让消费者认为消费级基因检测的价格很高。 当然这一切都是基于9.9使用的是基因芯片的基础上。金生对此也提出了质疑。 根据之前的从业经验，他认为商家使用的很可能不是芯片，而是成本更低，用于检测单个位点的“飞行质谱”技术。 “对于商家来说，即使是为了引流，这个成本也太高了。等你心动解锁了新的项目，再换芯片也不迟。”
你的基因数据，会被卖到国外吗？ 对于刘敏来说，迟迟拿不到自己的原始数据，她也开始担心自己的隐私被泄露。在一些消费级基因检测的推广评论下，也总会有这样的质疑出现。 金山说，对于技术本质上没什么区别的消费级基因检测公司来说，样本量和数据资源是核心资产，无论是融资讲估值，说愿景，都是最拿得出手的东西，但是一旦交出去，就没什么价值了。 无论是输送基因数据和样本到国外或者从国外运输至国内，国家都有严格法律规定，一般商家都不会碰这条红线。
但是价值交换的情况依旧存在。 不太彳亍从一位已经离职的国企职工那里得知，2019年的时候，他负责帮公司招标基因检测项目作为员工福利。其中三家消费级基因检测公司投标，都存“潜规则”。 “这些基因检测公司在合同上隐晦的写明了基因检测的数据公司具有处置权。” 你有问过他们会不会去卖数据吗？ “问过，他们暗示说会。” 一般来说，个人的样本在数据库，只是一个数字，没有更对的样本对应信息是无法被溯源的，这些样本的短期商业价值无法被体现，而和企业合作，样本和信息是可以明确对应的。
除了合作企业，保险公司也是数据交易的重要参与方。 一般基因检测项目会有一些问卷调查，夹杂着零星的个人信息，而这些个人信息会帮助商家定位样本和个人，分享给保险公司用于评估被保人健康风险，这样的数据就存在了交易价值。 即使2019年底新修订的《健康保险管理办法》中规定“保险公司不得以被保险人家族遗传病史之外的遗传信息、基因检测资料作为核保条件”。 “禁止保险公司非法搜集、获取被保险人除家族病史之外的遗传信息、基因检测资料等”。 但实际上有关部门背后的监管仍面临不小的挑战和问题。 有人要问，我禁止对方使用我的数据不就行了？ 但实际上，没那么容易。不太彳亍发现，一家头部企业在购买前需要用户选择是否授权公司保存样本，如果授权之后想要销毁，需要打印并签字邮寄对方发来的“销毁样本授权书”。 另一家则表示默认数据和样本一直保留，如果想要销毁，联系客服即可。 实际上，从提高复购率的层面来说，样本的保留也可以提高用户升级和解锁新项目的可能和便利，行业内基本都会存留样本和数据。 目前几家头部企业有两家设置了“伦理委员会”，成员来自公司外部，负责对涉及伦理、隐私问题的环节进行培训和监督。
逃不出的魔比斯环 距离刘敏测出让她心悸的基因报告已经过去快一年，因为工作忙，她渐渐忘记了这件事，后来丈夫曾提议再找一家机构检测，刘敏没有再去检测。 “测了还是这个结果，我心里更害怕，不是的话，又浪费钱了，怎么着都难受。” 除了定时体检，刘敏和检测之前唯一的差别，就是买了一份保险。 她不知道的是，因为每个疾病不一定是单独位点，可能对应几百上千上万个，寻找其中的关系是极其复杂的，除了有强大的基因库做支撑，还要在统计学上和这些对应关系成立。 更重要的是，大部分癌症相关基因的作用仅仅是致癌环节的一部分，还有环境、年龄、饮食等等。 当然，商家并不会那么傻，他们深知业务和临床会上的医学检测之间差了好几个人类基因组计划，消费者就陷入了一个永远也走不出的套娃循环，你检测的基因各项风险低，恭喜你，不要忘记注意饮食和健康作息；检测的各项风险高，没关系，要注意饮食和健康作息哦！ 而一些纯验证性项目，因为由几个单一具体的位点决定，准确度较高，只是，那感觉就和算命一样。 睡眠质量？招蚊体质？湿耳垢还是干耳垢？动动小手就可以验证的东西，反而成了证明科学的在册项目。
没人会回答你，消费级基因检测本质是市场经济下对正常医疗检测过程的一种干扰还是补充？是不是在商业、医疗的模糊地带，借服务咨询之名，行医疗检测之实？ 当然，也没人会抚平你内心的惶恐。 目前，不少消费级基因检测公司也开始探索新的路径，诸如通过基因社交、寻亲勾勒更完整的信息库，通过健康干预、指导用户营养摄入、指定健身方案，甚至和美容机构合作，延长产业链条。 至于金生，早就去做了细分领域的科研测序服务，他认为测序服务在高端体检，尤其是肿瘤测序更有前景，也更加成熟。在经过2016、2017年的投资风口之后，资本对于该类企业的投资也偃旗息鼓。 “毕竟，健康人的基因检测结果一般终身不变，一个检测项目一生只需要做一次。商家们要做的就是讲好故事，通过一个消费者，拉更多的亲友检测罢了。” 金生说。 （应受访者要求，文中所涉及人物均为化名。）
写在最后 其实无论是最早开展相关行业的美国还是后来的中国，对于消费级基因检测指导健康甚至医疗诊断都处于否定态度。 早在2013年，FDA（美国食品药品管理局）曾叫停23andMe面向消费者的基因检测服务。 2014年，中国药监局和卫计委联合发出禁令，禁止任何医疗机构开展基因测序相关临床应用。其目的也是出于对用户隐私数据的保护，直到2015年才开放了部分试点可进行测序服务。 实际上基因检测的技术有助于精准医疗，在进入大健康医疗视野的同时，出现了法律法规滞后于技术发展的问题。 我国没有直接针对商业化基因检测的法律规定，可查的相关内容只有两例。2009 年《基因芯片诊断技术管理规范(试行)》对医疗机构临床应用基因芯片诊断进行规制；而对于非医疗主体，只规定当其进行的基因检测涉及遗传性疾病筛查或以诊疗为目的时，由国家食品药品监督管理机构参照《医疗器械监督管理 条例》规制。 2016 年《国务院办公厅关于促进医药产业健康发展的指导意见》中，“对经确定为创新医疗器械的基因检测产品等，按照创新医疗器械审批程序优先审查”。 而在基因检测行业发展后逐渐暴露的基因数据隐私的保护上，也属于法律真空地带。 从消费者角度看，FDA2019年12月20日发布的关于《Direct-to-Consumer Tests》为消费者提供了一些建议，具有一定的指导意义，不太彳亍摘选了一些。
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